AMBRA1作为髓母细胞瘤SHH通路新型正向调控因子的研究[scRNA-seq]

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE288463

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数据说明

AMBRA1（自噬与Beclin 1调节因子1）是一种多功能的支架蛋白，参与自噬、细胞周期调控和肿瘤发生等多种不同过程。尽管AMBRA1主要被认为是抑癌因子，但其作为促癌因子的双重功能已日益受到关注。然而，AMBRA1在多种恶性肿瘤中的作用仍很大程度上未被探索，尤其是在脑肿瘤中。利用对最大规模人类髓母细胞瘤（MB）队列的多组学分析，我们发现Sonic Hedgehog亚型（MBSHH）中AMBRA1蛋白水平显著高于其他MB变异型。值得注意的是，AMBRA1蛋白丰度独立于其mRNA表达，与不良预后相关，使AMBRA1成为MBSHH的生物标志物。在机制上，AMBRA1通过抑制βTrCP介导的GLI1降解来稳定该通路的最终效应因子GLI1，从而增强SHH信号传导。此外，AMBRA1的蛋白稳定性受REN E3泛素连接酶调控，后者是一种抑癌基因，也是SHH通路的拮抗因子。

对AMBRA1的遗传抑制在小鼠及患者来源的临床前模型中显著阻断MBSHH生长，凸显其治疗潜力。此外，将AMBRA1敲低与FDA批准的SHH抑制剂联合使用可增强肿瘤抑制作用。这些发现揭示了AMBRA1/βTrCP/REN轴是SHH信号传导中的关键调控机制，为MBSHH的靶向治疗提供了可操作的见解。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。