弥漫性中线胶质瘤同时携带H3.1 K27M与G34R突变（HIST1H3C基因）罕见病例RNA-seq

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE283685

标准获取流程：

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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

组蛋白突变（H3 K27M、H3 G34R/V）是定义儿童型弥漫性高级别胶质瘤（HGG）亚型的分子特征（弥漫性中线胶质瘤（DMG），H3 K27改变型；弥漫性半球胶质瘤（DHG），H3 G34突变型）。WHO分类承认在特殊情况下，这些突变可同时发生。我们报告了这样一例：一名2岁女性，表现为神经系统症状；MRI成像发现脑干病变并进行了活检。组织学显示弥漫性浸润的多形性星形胶质细胞、多核细胞以及显著的核分裂活性；诊断为DMG，H3 K27改变型（免疫组化：H3K27me3缺失，H3K27M阳性）。DNA甲基化谱分析（Illumina EPIC BeadArrays，脑肿瘤分类器（MNP v12.5 R包））将肿瘤分类为“DMG，H3 K27改变型”（校准评分=0.99）。进一步的分子研究（全外显子、全基因组测序）揭示了H3C3同时存在H3.1 K27M和G34R突变（克隆性，位于同一reads中），FGF11和PIK3CA体细胞变异，以及一个致病性种系NBN变异。RNAseq谱与H3K27M突变型肿瘤聚类在一起。

建立了一个患者来源的细胞培养模型，使得能够进行无偏倚的体外药物筛选；未发现选择性敏感性。染色质免疫沉淀测序分析（ChIP-seq；H3K27ac、H3K27me3、H3K36me3、RNApol2标记）显示其特征与DMG H3 K27M突变肿瘤一致（H3K27ac位点包括OLIG2、IRX1/2、PKDCC）。患者接受了辅助放疗，但病情进展，于诊断后13个月去世。该病例是一种极为罕见的、复杂的组蛋白突变型儿童高级别胶质瘤变异型，表明H3.1 K27M突变在分子和临床特征上相较于G34R表现出显性作用，并强调了广泛分子谱分析对于识别此类病例以供进一步研究的重要性。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。