GSE269531：渗透性脊索样胶质瘤PRKCA突变是致癌功能获得性激酶失活，在小鼠中引发早发性软骨肉瘤

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE269531

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数据说明

最近在脊索样胶质瘤中发现了一种高度外显的PRKCA杂合突变。为确定该PKCα突变体在体内是否为肿瘤形成或维持的驱动因素，研究人员构建了敲入小鼠。小鼠体内组成性、杂合性表达Prkca D463H突变体可诱发双侧后肢软骨肉瘤的发生及早期新生儿死亡。D463H突变体缺乏活性并非该表型的触发因素，因为相关失活突变D463N的杂合敲入所产生的子代与亲本株无法区分。此外，D463H与D463N突变之间这一令人惊讶的差异并不反映D463N突变相对于野生型（WT）等位基因的选择性缺乏显性，因为该突变的纯合表达在表型上为WT。在细胞培养中，D463H突变体的表达、定位及下调行为与WT高度相似，而D463N突变体则表现出一些细微差异。

从生化角度看，D463H和D463N突变体均无活性，尽管热位移实验显示，与野生型或D463H蛋白相比，D463N突变体的ATP亲和力降低。以诱导的转录变化作为功能读数，改变的mRNA表达表明，尽管D463H完全缺乏内在激酶活性，但它作为一种显性功能获得性PKC突变体发挥作用；D463N突变体诱导的转录变化与野生型和D463H突变体均不同。这些发现提示了一个模型，即PKCalpha具有非催化效应功能，推测通过蛋白质-蛋白质相互作用发挥作用，此处TurboID邻近标记证实了这一点。脊索样胶质瘤中对特定失活D463H突变的选择性渗透及其与D463N突变的区别表明，这具有构象敏感性。所表征的特性提示这由ATP结合驱动，并由此推断，

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。