胶质瘤中杂合性缺失与染色体外DNA空间亚克隆基因组异质性解析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE242352

标准获取流程：

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3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

我们对一个由十一个胶质瘤样本组成的初始发现队列（包括少突胶质细胞瘤、星形细胞瘤、一例弥漫性中线胶质瘤和胶质母细胞瘤）进行bulk RNA测序、肿瘤/正常DNA测序和空间转录组学分析，以识别肿瘤微环境中的共性和独特性。另外分析六个高级别IDH野生型、EGFR阳性胶质母细胞瘤，以验证与染色体外DNA双微体相关的亚克隆体细胞非整倍性和拷贝数改变。作为标准空间转录组分析的一部分，我们开发了一个综合分析框架，结合生殖系/肿瘤外显子组、bulk RNA-seq和空间转录组学，通过隐马尔可夫模型对连续表达的SNP进行分割来识别杂合性缺失。在发现队列中，我们在十一个病例中的四个中识别出局灶性扩增的ecDNA，其中两个EGFR扩增的IV级胶质母细胞瘤中存在亚克隆肿瘤异质性。在一个TP53突变的胶质母细胞瘤中，我们检测到一个亚克隆，其ecDNA上存在EGFR扩增，并与17号染色体LOH偶联。

为评估空间亚克隆染色体改变对p53/EGFR轴的影响，我们检查了另外六个EGFR阳性胶质瘤，在两个样本中鉴定出MDM2/MDM4 ecDNA亚克隆。EGFR和p53失活的空间DNA异质性凸显了ecDNA在选择性压力下促成癌基因快速扩增并增强肿瘤适应性的作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。