致病性CtBP1错义突变导致辅因子结合与转录活性改变

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE126253

标准获取流程：

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数据说明

我们此前报道了在四名独立的神经发育障碍患者中，转录辅阻遏物CtBP1存在致病性新发W342突变。在此，我们报告另外七名携带相同复发性新发CtBP1突变个体的临床表型。在该队列中，我们确定了所有患者均存在的与CtBP1相关的一致表型，包括智力障碍、共济失调、肌张力低下和牙釉质缺陷。CtBP1中的W342突变位于一个与CtBP相互作用蛋白高亲和力结合裂隙相关的区域。无偏蛋白质组学分析表明，多种染色质修饰因子与CtBP1 W342突变体的相互作用减弱。在表达CtBP1 R342（野生型）或W342突变的人胶质母细胞瘤细胞系中进行的全基因组转录组分析显示，控制多种细胞过程的基因表达谱发生了变化。与对照组相比，患者来源的皮肤成纤维细胞在急性葡萄糖剥夺期间对凋亡更为敏感。

葡萄糖剥夺强烈激活了仅含BH3结构域的促凋亡基因NOXA，提示患者成纤维细胞中细胞死亡增强与NOXA表达之间存在关联。我们的结果表明，CtBP1突变型W342等位基因转录抑制的情境依赖性解除，可能促进患者靶组织中凋亡失调，进而导致神经发育表型。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。