IDH突变低级别胶质瘤DDR基因甲基化与RT或TMZ获益

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE104293

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数据说明

世界卫生组织（WHO）II级低级别胶质瘤（LGG）患者的治疗方式存在争议。总生存期根据分子和临床因素的不同，范围从2年到超过15年不等。因此，需要风险调整治疗以保护认知功能和生活质量。我们旨在确定在随机III期试验EORTC 22033中接受治疗的120例异柠檬酸脱氢酶1或2（IDHmt）突变LGG患者中，预测从放疗（RT）或替莫唑胺（TMZ）中获益的无进展生存期的机制和相关分子标志物。IDH突变是LGG的特征性标志，与CpG岛甲基化表型（CIMP）相关。鉴于本研究中的基因毒性治疗，我们确定了DNA损伤反应（DDR）基因的DNA甲基化组，并评估了其与无进展生存期（PFS）的关联。我们在来自癌症基因组图谱的多维LGG数据集中，识别出对应于410个DDR基因中24个基因的62个功能性CpG。尽管研究效力较低，模拟结果表明，与4个基因相关的7个CpG可能预测EORTC 22033中的PFS。

最有趣的是，其中两个CpG位点对应于MGMT，并且由MGMT-STP27分类器中所使用的2个探针组成。甲基化程度对TMZ组的PFS具有预测性，但对RT组则不然。根据几个独立的LGG数据集，与少突胶质细胞瘤在很大程度上重叠的IDHmt且1p和19q共缺失的LGG，其MGMT甲基化程度高于IDHmt非共缺失肿瘤。这与TMZ组中共缺失患者相比非共缺失患者具有更好的PFS相一致，而在RT组中未观察到差异。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。