弥漫性内生型脑桥胶质瘤全基因组分析

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-26576

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

目的：超过90%的弥漫性内生性脑桥胶质瘤（DIPG）患儿在确诊后2年内死亡。迫切需要确定治疗靶点，然而缺乏用于研究的患者材料限制了进展。我们评估了一个大型弥漫性内生性脑桥胶质瘤（DIPG）队列，以确定DIPG中反复出现的基因组异常和基因表达特征。患者与方法：我们使用单核苷酸多态性芯片评估了来自40例患者的43例DIPG以及8例低级别外生性脑干胶质瘤中的基因组拷贝数失衡。使用基因表达芯片评估了27例DIPG、6例低级别外生性脑干胶质瘤和66例发生于脑干外的低级别胶质瘤的表达特征。结果：特定的大规模及局灶性失衡频率在DIPG与脑干外儿童胶质母细胞瘤之间存在显著差异。在47%的DIPG中发现了受体酪氨酸激酶-Ras-PI3-激酶信号通路内基因的局灶性扩增，其中PDGFRA和MET的频率最高。

30%的DIPG存在细胞周期调控基因的局灶性扩增，这些基因控制RB磷酸化，且21%同时存在两条通路基因的扩增。部分肿瘤在扩增模式上表现出异质性。与起源于脑干外的儿童胶质母细胞瘤相比，DIPG显示出与发育过程相关的独特基因表达特征，而低级别外生型脑干胶质瘤的表达特征与脑干外的低级别胶质瘤相似。拷贝数分析：43例DIPG样本，8例低级别胶质瘤，使用SNP6.0。可获得的匹配正常样本也使用SNP6.0进行了分析。表达分析：29例DIPG样本，6例低级别样本。请通过Suzanne.Baker@stjude.org联系Suzanne Baker获取CEL文件和基因型判定结果。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。