非脑干儿童高级别胶质瘤全外显子组测序样本数据集
该数据集来自 HERBY II 期随机试验，包含非脑干儿童高级别胶质瘤的全外显子组测序样本。86 例病例的 DNA 采用定制 SureSelect Human All Exon V6 捕获集进行 Illumina 双端全外显子组测序，其中 83 例对全血胚系 DNA 进行了测序
基本信息
资源简介
非脑干儿童高级别胶质瘤全外显子组测序样本数据集
该数据集收录了来自 HERBY II 期随机试验的非脑干儿童高级别胶质瘤全外显子组测序样本，属于肿瘤 / 脑肿瘤研究领域，主题标签为 Genomics。数据以 bwa 比对后的 BAM 文件形式提供，涵盖 86 例病例的肿瘤 DNA 测序结果，并对其中 83 例的全血胚系 DNA 进行了测序。测序平台为 Illumina 双端测序，捕获采用定制的 SureSelect Human All Exon V6 捕获集。样本来源包括新鲜冷冻组织和 FFPE 材料，其中 26 例同时从两种材料中测序，10 例仅来自新鲜冷冻材料，50 例仅来自 FFPE 材料。该数据集为研究儿童高级别胶质瘤的基因组变异提供了外显子层面的测序资源。
【数据集背景】
该数据集来源于 HERBY II 期随机试验，聚焦于非脑干儿童高级别胶质瘤。儿童高级别胶质瘤是儿童中枢神经系统肿瘤中一类具有高度侵袭性的恶性肿瘤，其分子特征与成人胶质瘤存在差异，因此针对该人群的基因组研究具有重要价值。HERBY 试验是一项随机 II 期临床试验，本数据集所包含的样本即来自该试验框架下的病例。数据集的分类归属为肿瘤 / 脑肿瘤，主题标签为 Genomics，表明其核心内容为基因组学层面的测序信息。该数据集通过全外显子组测序策略，旨在捕获肿瘤样本中的编码区变异，为后续的突变分析、拷贝数变化评估以及胚系易感因素探索提供原始数据基础。
【数据内容】
数据集包含 86 例非脑干儿童高级别胶质瘤病例的肿瘤 DNA 全外显子组测序数据。所有肿瘤样本均采用 Illumina 双端测序，并使用定制的 SureSelect Human All Exon V6 捕获集进行外显子区域富集。除肿瘤样本外，还对 83 例病例的全血胚系 DNA 进行了测序，以便在后续分析中区分体细胞突变与胚系变异。样本的组织来源存在差异：26 例病例同时从新鲜冷冻组织和 FFPE 材料中提取 DNA 并测序，10 例仅从新鲜冷冻材料测序，50 例仅从 FFPE 材料测序。最终数据以 bwa 比对后的 BAM 文件形式提供，用户可直接获取比对到参考基因组的序列信息。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 omicsdi.org。样本采集自 HERBY II 期随机试验中的非脑干儿童高级别胶质瘤病例。肿瘤 DNA 来自手术或活检获取的肿瘤组织，包括新鲜冷冻和 FFPE 两种保存形式；胚系 DNA 来自全血样本。测序工作采用 Illumina 双端测序平台，配合定制的 SureSelect Human All Exon V6 捕获集完成外显子区域的选择性富集。数据经过 bwa 比对后以 BAM 格式提供。关于样本采集的具体时间范围、地理分布、伦理审批细节以及试验注册信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于儿童高级别胶质瘤的基因组变异研究，包括体细胞突变检测、胚系变异分析、肿瘤突变负荷评估以及编码区拷贝数变异的探索。由于同时包含肿瘤与胚系测序数据，可用于配对分析以区分遗传性与获得性变异。新鲜冷冻与 FFPE 样本的并存，也为评估不同样本保存方式对测序结果的影响提供了可能。此外，该数据集可作为 HERBY 试验相关转化研究的基础数据，用于探索与治疗反应或预后相关的分子标志物。主题标签 Genomics 表明其适用于基因组学层面的广泛分析。
【使用方法】
数据以 bwa 比对后的 BAM 文件形式提供，用户可直接使用常规基因组分析工具进行后续处理，如变异 calling、注释和过滤。对于配对样本，建议将肿瘤 BAM 与对应胚系 BAM 联合分析，以准确识别体细胞突变。由于部分病例同时具有新鲜冷冻和 FFPE 来源的测序数据，分析时需注意样本类型可能带来的技术差异。使用前应确认参考基因组版本及比对参数，但源站未提供具体的参考基因组版本和 bwa 比对参数。关于数据下载方式、访问权限及所需软件环境，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集包含 86 例肿瘤样本和 83 例胚系样本的测序数据，样本量在儿童高级别胶质瘤研究中具有一定规模。然而，样本组织来源不统一，50 例仅来自 FFPE 材料，FFPE 样本可能因甲醛固定导致 DNA 降解和脱氨损伤，从而影响测序质量与变异检测的准确性。26 例同时具有新鲜冷冻和 FFPE 数据，可用于内部比较，但其余样本无法进行此类评估。此外，源站未提供测序深度、覆盖度、碱基质量等具体质控指标，也未说明数据是否经过额外的过滤或校正。关于样本的临床信息、治疗分组及随访数据，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集的来源站为 omicsdi.org，数据集英文名称为 ena-DATASET-INSTITUTE OF CANCER RESEARCH-12-03-2018-11:42:24:165-313 - samples。关于数据集的引用方式、许可协议、使用限制以及是否允许再分发，源站未提供。用户在使用前应自行查阅源站的相关政策，并遵守相应的数据使用规范。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001004036
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
来自HERBY II期随机试验的非脑干儿童高级别胶质瘤的全外显子组测序。对86例病例的DNA使用定制的SureSelect Human All Exon V6捕获试剂盒进行了Illumina双端全外显子组测序。对83例病例的全血胚系DNA进行了测序。26例病例同时从新鲜冷冻组织和FFPE材料中测序，10例仅从新鲜冷冻材料中测序，50例仅从FFPE中测序。数据以bwa比对后的BAM文件形式提供。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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