儿童胶质母细胞瘤中组蛋白H3.3驱动突变与染色质重塑基因研究

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001000226

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

多形性胶质母细胞瘤（GBM）是成人和儿童中一种致命的脑肿瘤。然而，DNA拷贝数和基因表达特征表明成人与儿童病例之间存在差异。为了探究这一区别背后的遗传事件，我们对48例儿童GBM样本的外显子组进行了测序。在44%的肿瘤（21/48）中发现了H3.3-ATRX-DAXX染色质重塑通路中的体细胞突变。在31%的肿瘤中观察到编码复制非依赖性组蛋白3变体H3.3的H3F3A基因存在复发性突变，这些突变导致组蛋白尾部两个关键位置（K27M、G34R/G34V）的氨基酸替换，这两个位置参与关键的调控性翻译后修饰。ATRX（α-地中海贫血/智力障碍综合征X连锁）和DAXX（死亡结构域相关蛋白）编码一种染色质重塑复合物的两个亚基，该复合物是H3.3在着丝粒周围异染色质和端粒处掺入所必需的；总体上在31%的样本中鉴定到这两个基因的突变，而在携带G34R或G34V H3.3突变的肿瘤中则100%存在突变。在所有病例中，54%鉴定到体细胞TP53突变；在伴有H3F3A和/或ATRX突变的样本中，该比例为86%。

对涵盖不同级别和组织学类型的大型胶质瘤队列（n=784）进行筛查显示，H3F3A突变对GBM具有特异性，并且在儿童和年轻成人中高度流行。此外，H3F3A/ATRX-DAXX/TP53突变的存在与端粒替代延长及特定基因表达谱强烈相关。据我们所知，这是首次报道强调人类调节性组蛋白中的复发性突变，我们的数据表明染色质结构的缺陷是儿童和年轻成人GBM发病机制的基础。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。