GSE126550：疾病相关调控元件的饱和突变

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE126550

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

与常见疾病相关的多数常见变异，以及罕见病中未知比例的原因突变，均位于基因组的非编码区域。尽管非编码调控元件的目录正在不断完善，但我们对其中突变的功能效应了解有限。在此，我们对20个与疾病相关的基因启动子和增强子进行了饱和突变诱变，并结合大规模并行报告基因检测，生成了超过30,000个单核苷酸替换和缺失突变的功能测量数据。我们发现，假定转录因子结合位点的密度在不同调控元件间差异显著，同样，进化保守性或各种综合评分预测功能效应的程度也大相径庭。这些数据为解读临床上观察到的这些疾病相关调控元件中突变的致病性提供了强大的资源，同时也构成了一个金标准数据集，用于进一步开发旨在预测非编码突变调控效应的算法。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。