ena-DATASET-U938-16-05-2016-13:25:33:302-144 - samples 数据集

该数据集来自 omicsdi.org,收录急性髓系白血病(AML)患者配对诊断与完全缓解样本的全外显子测序原始数据(fastq 文件)

omicsdi
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基因组分类Genomics
ena-DATASET-U938-16-05-2016-13:25:33:302-144 - samples

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-08

资源简介

ena-DATASET-U938-16-05-2016-13:25:33:302-144 - samples 数据集

该数据集收录了急性髓系白血病(AML)患者配对诊断与完全缓解样本的全外显子测序原始数据,文件格式为 fastq。数据集英文名称为 ena-DATASET-U938-16-05-2016-13:25:33:302-144 - samples,在来源站 omicsdi.org 上被归类于肿瘤 / 急性髓系白血病方向,主题标签为 Genomics。从整体上看,这是一批面向血液肿瘤基因组学研究的原始测序数据,其核心特征在于同一患者同时具备诊断期与完全缓解期的配对样本,为研究者从全外显子层面比较疾病状态与缓解状态之间的基因组差异提供了原始数据基础。数据以 fastq 形式提供,属于测序流程中未经后续比对与变异识别处理的原始读长数据,使用者需要自行完成下游生物信息学分析。

【数据集背景】

急性髓系白血病是一类起源于髓系造血干祖细胞的恶性克隆性疾病,其发生发展涉及一系列体细胞基因突变。全外显子测序能够覆盖基因组中的蛋白编码区域,是识别与白血病发生、演进及耐药相关变异的常用手段。该数据集聚焦于 AML 患者,并特别采集了诊断与完全缓解两个时间点的配对样本,这种配对设计有助于区分肿瘤相关的体细胞变异与患者自身的胚系背景变异,也便于观察治疗缓解后克隆构成的变化。数据集来源于 omicsdi.org,该来源站对其的描述为:来自 AML 患者(配对诊断与完全缓解样本)全外显子测序的原始数据(fastq 文件)。

【数据内容】

数据内容为全外显子测序产生的原始数据,以 fastq 文件形式组织。样本类型为急性髓系白血病患者的配对样本,即同一患者的诊断期样本与完全缓解期样本。数据集名称中包含“samples”字样,表明其以样本为单位进行组织。除上述信息外,源站未提供关于样本数量、测序平台、读长、覆盖深度、文件体积等更细化的内容。

【采集与来源】

该数据集来自 omicsdi.org。源站描述明确指出其为 AML 患者配对诊断与完全缓解样本的全外显子测序原始数据。关于样本采集的具体机构、采集时间、伦理审批信息、测序服务提供方等,源站未提供。

【适用场景】

基于其数据性质,该数据集可用于急性髓系白血病相关的基因组学研究,例如在诊断与完全缓解配对样本之间开展体细胞突变识别、突变负荷比较、克隆演化分析等需要原始测序读长的分析任务。由于提供的是 fastq 原始数据,使用者可以自行选择比对工具、变异识别流程与参考基因组版本,从而保持分析流程的灵活性。此外,该数据也可用于方法学比较,例如评估不同变异识别流程在配对肿瘤样本中的表现。需要说明的是,以上为基于数据类型的通用用途说明,源站未提供该数据集的具体应用案例或研究结论。

【使用方法】

使用者需从来源站获取 fastq 文件,随后按照全外显子测序的标准分析流程进行处理,通常包括读长质控、比对至参考基因组、去重、碱基质量重校准、变异识别与注释等步骤。由于数据包含同一患者的诊断与完全缓解配对样本,分析时宜采用配对模式进行变异比较,以区分体细胞变异与胚系变异。关于该数据集是否附带配套的分析流程、参考基因组版本或已处理结果,源站未提供。

【质量与限制】

源站未提供该数据集的质量评估信息,例如测序质量分值分布、覆盖均一性、污染检测结果等。同时,源站也未提供样本量、临床信息、随访数据等可能影响分析结论的元数据。使用者在使用前应自行完成质控评估。由于数据为原始 fastq 文件,不包含变异识别结果,因此不能直接用于变异层面的统计,需经过完整的下游分析流程。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式与许可条款信息。使用者在获取与使用数据前,应自行查阅来源站的相关说明以确认引用要求与使用限制。

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使用方式

数据集获取

源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001002116

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Raw data (fastq files) from whole exome sequencing of AML patients (paired diagnosis and complete remission samples)

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