ena-DATASET-BCI-28-08-2014-18:14:22:283-1104 - samples 数据集

该数据集来自 omicsdi.org,属于肿瘤 / 急性髓系白血病分类,主题标签为 Genomics。数据内容为 AML 及匹配正常样本的全外显子测序数据,可用于研究急性髓系白血病相关的基因组变异(来源 omicsdi.org)

omicsdi
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基因组分类Genomics
ena-DATASET-BCI-28-08-2014-18:14:22:283-1104 - samples

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-08

资源简介

ena-DATASET-BCI-28-08-2014-18:14:22:283-1104 - samples 数据集

ena-DATASET-BCI-28-08-2014-18:14:22:283-1104 - samples 是一个收录于 omicsdi.org 的肿瘤基因组学数据集,所属分类为肿瘤 / 急性髓系白血病,主题标签为 Genomics。该数据集的核心内容为急性髓系白血病(AML)及匹配正常样本的全外显子测序数据,可用于研究急性髓系白血病相关的基因组变异。整体而言,该数据集围绕 AML 的基因组层面展开,通过全外显子测序策略,为探索该疾病的分子特征提供数据基础。其来源站为 omicsdi.org,属于公开可获取的组学数据资源之一,适合关注血液肿瘤基因组学的研究人员参考使用。

【数据集背景】

急性髓系白血病是一种起源于髓系造血干祖细胞的恶性克隆性疾病,其发生发展常伴随多种基因突变与染色体异常。随着高通量测序技术的普及,全外显子测序已成为解析肿瘤基因组变异的重要手段。该数据集正是在这一背景下产生,聚焦于 AML 及匹配正常样本的全外显子测序,旨在从外显子层面捕捉与疾病相关的遗传改变。其主题标签为 Genomics,所属分类为肿瘤 / 急性髓系白血病,来源站为 omicsdi.org,体现了其在肿瘤基因组学资源体系中的定位。

【数据内容】

该数据集的内容为 AML 及匹配正常样本的全外显子测序数据。所谓全外显子测序,通常针对基因组中蛋白编码区域进行捕获与测序,能够覆盖外显子及其旁侧部分调控序列。数据集中同时包含 AML 样本与匹配的正常样本,这种配对设计有助于区分肿瘤特异性的体细胞变异与个体固有的胚系变异。主题标签 Genomics 表明其属于基因组学范畴。除上述信息外,关于样本数量、测序深度、覆盖度、变异类型及具体基因列表等细节,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 omicsdi.org。源站描述为“Whole exome sequencing data for AML and matched normal samples”,即 AML 及匹配正常样本的全外显子测序数据。其英文名称为 ena-DATASET-BCI-28-08-2014-18:14:22:283-1104 - samples,名称中包含的日期与编号信息可能对应数据提交或标识信息,但具体含义源站未提供。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批及具体实验流程等信息,源站未提供。

【适用场景】

基于其内容,该数据集适用于急性髓系白血病相关的基因组变异研究。例如,可用于识别 AML 样本中相对于匹配正常样本的体细胞突变,探索与疾病发生、发展或分型相关的候选基因;也可用于方法学验证,如变异检测流程的测试与优化。此外,对于关注血液肿瘤基因组学的比较分析或回顾性研究,该数据集亦可作为参考资源之一。但需注意,具体适用性取决于数据质量与实验设计,相关细节源站未提供。

【使用方法】

该数据集可通过来源站 omicsdi.org 获取。用户通常需要根据源站提供的访问指引下载数据,并依据全外显子测序数据的常规分析流程进行处理,包括序列比对、变异识别、注释与过滤等步骤。由于数据集包含 AML 与匹配正常样本,分析时可采用配对策略以区分体细胞与胚系变异。关于具体的下载方式、文件格式、数据量及分析工具建议,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集为全外显子测序数据,其覆盖范围限于外显子区域,因此无法全面反映内含子、深部调控区或结构变异等信息。同时,全外显子测序对低覆盖区域或高同源区域的变异检测可能存在局限。关于该数据集的具体质量指标,如测序深度、覆盖均一性、样本合格率及批次效应等,源站未提供。此外,样本量、人群背景及临床信息等也可能影响结论的普适性,这些信息源站未提供。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式与许可条款,源站未提供。用户在使用前应自行查阅来源站 omicsdi.org 的相关说明,以确认数据的使用条件与署名要求。

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001000996

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Whole exome sequencing data for AML and matched normal samples

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