EGAS00001000619-sc-20160615 样本集：CMML 进展为 AML 的外显子组与重测序数据
该数据集来自 Wellcome Trust Sanger Institute 的预发布数据，包含一名 CMML 患者进展为 AML 的系列样本
基本信息
资源简介
EGAS00001000619-sc-20160615 样本集：CMML 进展为 AML 的外显子组与重测序数据
该数据集来自 Wellcome Trust Sanger Institute 的预发布数据，包含一名 CMML 患者进展为 AML 的系列样本。研究对外显子组进行测序，发现 NPM1、TET2 和 DNMT3a 突变存在于 CMML 样本的优势克隆中，而 NRAS 是 AML 样本中新出现的亚克隆突变；诊断数据还显示 AML 样本存在 FLT3-ITD 突变，可能驱动了疾病进展。此外，研究对推测的驱动突变和一些乘客突变进行重测序，以验证这些突变并核实其相对定量。数据可用于白血病克隆演化与突变验证研究（来源 omicsdi.org）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：该数据属于预发布数据。有关 Wellcome Trust Sanger Institute 共享的预发布数据的正确使用信息（包括任何发表禁令的细节），请参见 CMML 患者进展为 AML 的系列样本进行了外显子组测序。外显子组测序表明，NPM1、TET2 和 DNMT3a 突变存在于 CMML 样本的优势克隆中，而 NRAS 是 AML 样本中新出现的亚克隆突变。诊断数据显示 AML 样本中存在 FLT3-ITD 突变，这很可能驱动了疾病进展。在此，我们对推测的驱动突变和一些似乎位于同一克隆中的乘客突变进行重测序，以验证这些突变并核实这些异常的相对定量。
【主题与分类】
主题标签：Genomics。本站分类：肿瘤/急性髓系白血病。
【获取与许可】
源站页面：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001002194
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001002194
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据属于预发布数据。有关惠康信托桑格研究所共享的预发布数据的正确使用信息（包括任何发表禁令的详情），请参见http://www.sanger.ac.uk/datasharing/ 我们对一名从CMML进展为AML的患者的连续样本进行了外显子组测序。外显子组测序表明，NPM1、TET2和DNMT3a突变存在于CMML样本的优势克隆中，而NRAS是AML样本中的一个新的亚克隆突变。诊断数据显示AML样本中存在FLT3-ITD突变，这很可能驱动了疾病进展。在此，我们正在对推测的驱动突变和一些似乎位于同一克隆中的乘客突变进行重测序，以验证这些突变并核实这些异常的相对定量。
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