成人急性髓系白血病DNA修复与代谢相关基因变异数据集

资源简介

成人急性髓系白血病DNA修复与代谢相关基因变异数据集

该数据集收录于 omicsdi.org，分类归属于肿瘤领域的急性髓系白血病方向，主题标签为 Genomics。数据集英文名称为 8179f62b-bd5e-4b0d-82eb-6e6b552d1f50 - samples。其核心内容是一份 VCF 文件，该文件包含从成人急性髓系白血病（AML）队列的全外显子测序（WES）数据中提取的一组基因变异，这些基因与 DNA 修复及代谢相关。该队列共纳入 145 例患者样本，全外显子测序在 Illumina 平台上完成。整体而言，这是一个面向成人 AML 的基因组学数据集，以变异集合的形式呈现，可用于围绕特定基因功能类别开展后续分析。

【数据集背景】

急性髓系白血病是一种起源于髓系造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，其发生发展常涉及多种基因突变。在全外显子测序层面，研究者通常关注与疾病相关的编码区变异。该数据集聚焦于 DNA 修复和代谢相关基因，这一基因集合的选择提示其可能用于探索这些功能通路在成人 AML 中的变异情况。数据集来源于 omicsdi.org，归类于肿瘤 / 急性髓系白血病方向，主题标签为 Genomics，说明其属于基因组学范畴，服务于白血病相关研究。

【数据内容】

数据集的核心数据为一份 VCF 文件，其中包含从成人 AML 队列全外显子测序数据中提取的变异，涉及一组 DNA 修复和代谢相关基因。该队列包含 145 例患者样本。VCF 是存储基因变异信息的常用格式，通常记录变异位置、等位基因、基因型等信息。该数据集以变异集合的形式提供，而非原始测序读段，因此其内容聚焦于已识别的变异位点。关于变异的具体数量、类型分布、注释信息等，源站未提供。

【采集与来源】

样本来自一个成人急性髓系白血病队列，共 145 例患者样本。全外显子测序使用 Illumina 平台完成。数据集的来源站为 omicsdi.org。关于样本的具体采集地点、采集时间、患者纳入标准、伦理审批信息以及测序的具体型号和读长等，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于与成人 AML 相关的基因组学分析场景，尤其是针对 DNA 修复和代谢相关基因的变异研究。潜在用途包括：在 145 例样本范围内考察这些基因的变异谱；作为二次分析或整合分析的输入数据；与其它 AML 队列进行对比研究；以及围绕特定功能通路开展假设生成。由于数据以 VCF 形式提供，适合具备变异分析基础的研究人员使用。关于该数据集是否已用于特定研究或是否适合临床诊断用途，源站未提供。

【使用方法】

使用者可基于 VCF 文件开展变异层面的分析，例如筛选、注释、统计或与其它数据整合。由于该文件仅包含从全外显子测序中提取的特定基因子集，分析时应考虑其覆盖范围限于 DNA 修复和代谢相关基因，而非全外显子组全部基因。关于具体的下载方式、文件大小、参考基因组版本、使用的变异检出流程及过滤标准等，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集基于 Illumina 平台的全外显子测序，样本量为 145 例成人 AML 患者。其变异信息经过提取，仅涵盖 DNA 修复和代谢相关基因，因此不包含全外显子组的其它区域。关于数据质量指标、覆盖深度、变异检出灵敏度与特异性、样本间批次效应、缺失数据比例等，源站未提供。使用者需注意该数据集为特定基因子集的变异集合，不能直接代表全外显子组或全基因组变异情况。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、许可协议、使用限制及数据访问权限等，源站未提供。