15例急性髓系白血病样本配对末端BAM文件数据集

该数据集包含15例急性髓系白血病(AML)样本的配对末端BAM文件及关联索引文件,采用Agilent SureSelect XT文库捕获系统与定制panel构建文库,测序平台为Illumina HiSeq 2500

omicsdi
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基因组分类Genomics
6a1d7c5f-76d5-4a01-868a-b8a68732a301 - samples

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-08

资源简介

15例急性髓系白血病样本配对末端BAM文件数据集

该数据集收录了15例急性髓系白血病(AML)样本的配对末端BAM文件及其关联索引文件,采用Agilent SureSelect XT文库捕获系统与定制panel构建文库,并在Illumina HiSeq 2500平台上完成测序。数据集归属于肿瘤/急性髓系白血病分类,主题标签为基因组学,来源站为omicsdi.org。其原始描述指出,这些配对末端BAM文件及索引文件由15例AML样本生成,文库构建方式与Takahashi等发表于Blood 2018的研究中所述一致。整体而言,该数据集提供了可用于AML基因组分析的测序数据资源,覆盖样本的比对结果文件及配套索引,便于后续在本地或服务器环境中进行数据访问、处理与再分析。

【数据集背景】

急性髓系白血病是一种起源于髓系造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病,其分子遗传学特征对疾病分型、风险分层及治疗选择具有重要意义。随着高通量测序技术的发展,针对AML样本开展靶向捕获测序已成为解析其基因组变异的重要手段。该数据集正是在这一背景下产生,聚焦于15例AML样本的配对末端测序数据。其文库构建采用Agilent SureSelect XT文库捕获系统,并使用定制panel,相关方法参考了Takahashi等发表于Blood 2018的研究。测序在Illumina HiSeq 2500平台上完成,最终形成配对末端BAM文件及关联索引文件。数据集来源站为omicsdi.org,本站分类为肿瘤/急性髓系白血病,主题标签为基因组学。

【数据内容】

该数据集的核心内容为15例急性髓系白血病样本的配对末端BAM文件,以及与之关联的索引文件。BAM文件通常用于存储测序reads与参考序列比对后的结果,索引文件则用于支持对BAM文件的快速随机访问。数据集名称中包含“samples”字样,表明其以样本为单位组织数据。除上述文件类型与样本数量外,源站未提供关于文件大小、总数据量、具体基因 panel 覆盖区域、测序深度、read长度、变异检出结果或临床注释等更详细的信息。因此,该数据集当前可确认的数据内容为:15例AML样本的配对末端BAM文件及关联索引文件,采用Agilent SureSelect XT文库捕获系统与定制panel构建文库,测序平台为Illumina HiSeq 2500。

【采集与来源】

根据源站描述,该数据集的样本为15例AML样本,文库使用Agilent SureSelect XT library capture system与定制panel构建,具体方法参考Takahashi et al Blood 2018。文库测序使用Illumina HiSeq 2500。数据以配对末端BAM文件及关联索引文件的形式提供。数据集来源站为omicsdi.org,本站分类为肿瘤/急性髓系白血病,主题标签为基因组学。除上述信息外,源站未提供样本采集地点、采集时间、伦理审批信息、患者人口学特征、临床分期或治疗背景等详细信息。

【适用场景】

该数据集适用于与急性髓系白血病基因组学相关的研究场景。由于数据为配对末端BAM文件及索引文件,可用于重新分析比对结果、查看特定基因组区域的覆盖情况、进行变异识别与注释的二次分析,或作为AML靶向测序研究的参考数据。其主题标签为基因组学,本站分类为肿瘤/急性髓系白血病,因此适合用于肿瘤基因组学、血液肿瘤分子机制、AML相关变异探索等方向。使用定制panel进行捕获测序的特点,使其可能适用于关注特定基因区域的研究,但具体panel覆盖范围源站未提供,需使用者自行确认。该数据集也可用于方法学比较、流程验证或作为公共数据资源整合到更广泛的AML分析项目中。

【使用方法】

使用者可下载配对末端BAM文件及关联索引文件,在具备生物信息学分析环境的本地服务器或计算集群中进行处理。由于BAM文件为比对后格式,通常可直接用于可视化浏览、覆盖度统计、变异检出等下游分析。索引文件应与对应BAM文件放置在同一目录或按分析工具要求配置路径,以便支持快速访问。具体分析流程、参考基因组版本、使用的比对工具、变异检出工具及参数设置,源站未提供,需使用者根据数据实际情况自行判断。若需进行跨样本比较或队列分析,可将15例样本的BAM文件统一纳入分析流程。使用前建议核对文件完整性、索引匹配情况及参考基因组一致性。

【质量与限制】

该数据集来源于omicsdi.org,源站描述明确说明其为15例AML样本的配对末端BAM文件及关联索引文件,文库构建采用Agilent SureSelect XT与定制panel,测序平台为Illumina HiSeq 2500。然而,源站未提供关于测序质量、比对率、覆盖深度、重复率、污染情况、样本性别核对、变异验证等质量控制指标。数据集未提供临床信息、样本注释、panel具体基因列表及覆盖区域、参考基因组版本等关键元数据。因此,在使用该数据集时,需注意其局限性:无法仅凭现有描述判断数据质量高低,也无法确认其是否适合特定分析目的。此外,数据仅包含15例样本,样本量有限,可能影响统计效力与结论外推。源站未提供数据更新频率、版本信息或已知问题说明。

【引用与许可】

该数据集来源站为omicsdi.org。源站描述中提及文库构建方法参考Takahashi et al Blood 2018,但未提供该数据集的正式引用格式、DOI、访问链接、许可协议或使用条款。源站未提供数据再分发、商业使用、隐私保护及伦理相关许可信息。使用者在引用或使用该数据集时,应参考来源站omicsdi.org的相关说明,并自行确认是否需要获得额外授权。由于源站未提供明确的许可信息,建议在使用前查阅来源站页面或联系数据提供方以获取准确引用与许可要求。

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数据集获取

源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001007671

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

使用Agilent SureSelect XT文库捕获系统,按照先前Takahashi等人2018年发表在《Blood》上的描述,采用定制panel生成了15例AML样本的双端BAM文件及其相关索引文件。文库使用Illumina HiSeq 2500进行测序。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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