人面肩肱型肌营养不良症肌肉转录谱分析
该数据集来自 EBI，提供人面肩肱型肌营养不良症（FSHD）肌肉活检的转录谱数据，并将 FSHD 与包括正常健康肌肉、幼年皮肌炎、人类痉挛性截瘫、FKRP 缺陷、Emery-Dreifuss 肌营养不良等在内的其他神经肌肉疾病进行全基因组基因表达比较
基本信息
资源简介
人面肩肱型肌营养不良症肌肉转录谱分析
Transcription profiling of human Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) muscle profiles
该数据集来自 EBI，提供人面肩肱型肌营养不良症（FSHD）肌肉活检的转录谱数据，并将 FSHD 与包括正常健康肌肉、幼年皮肌炎、人类痉挛性截瘫、FKRP 缺陷、Emery-Dreifuss 肌营养不良等在内的其他神经肌肉疾病进行全基因组基因表达比较。数据覆盖多种疾病状态与样本分组，可用于识别 FSHD 疾病特异性表达变化、探索疾病早期进展相关机制及病理机制研究（来源 BioStudies）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种常染色体显性遗传病，与染色体 4q 亚端粒区域 D4Z4 重复序列的缩短有关。通过比较 FSHD 患者肌肉活检与 11 种其他神经肌肉疾病的全基因组基因表达数据，我们旨在识别更可能参与疾病进展早期的疾病特异性变化。这些数据将有助于识别参与 FSHD 的病理机制。实验总体设计：比较 FSHD 与 13 种其他病症的图谱以寻找疾病特异性变化。这 13 种病症是 NHM（正常健康肌肉）n=15；JDM（幼年皮肌炎）n=25；HSP（人类痉挛性截瘫）n=4；FSHD（面肩肱型肌营养不良症）未受累 n=5，受累 n=9；FKRP（Fukutin 相关蛋白缺陷）n=7；ED-L（Emery-Dreifuss 肌
【主题与分类】
主题标签：transcription profiling by array、Homo sapiens。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面：https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-GEOD-9397
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- OpenDataLab:
数据说明
Eric Hoffman (2008). Transcription profiling of human Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) muscle profiles [Dataset]. https://www.ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-GEOD-9397
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