Diamond-Blackfan贫血的遗传图谱

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/geo/GSE119954

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种罕见的骨髓衰竭性疾病，每100万活产儿中约有7例发病，且已证实与核糖体组分的突变相关。为了刻画这种异质性疾病的遗传图谱，我们招募了472名临床诊断为DBA的个体，并进行了全外显子组测序（WES）。我们在78%的个体中鉴定出可能致病基因中的罕见且预测为有害的突变。大多数突变为单例突变，未见于人群数据库，预测会导致功能丧失，且位于先前报道的19个核糖体蛋白（RP）编码基因之一中。利用外显子覆盖度估计，我们鉴定并验证了RP基因中的31个缺失。我们还观察到延伸剪接位点突变的富集，并利用个体来源细胞系的RNA测序验证了其多样化的效应。借助我们队列的规模，我们观察到了与先天性异常和治疗结局之间稳健的基因型-表型关联。

我们进一步在7个此前未报道的RP基因中鉴定出可能导致DBA的罕见突变，以及几种表型上与DBA相似的不同疾病，包括9名携带双等位基因CECR1突变导致ADA2缺乏症的个体。然而，在全外显子组显著性水平上未发现新基因，这表明不存在通过WES即可轻易识别出突变、且能解释超过5%DBA病例的未识别基因。总体而言，本报告不仅应为DBA患者的临床实践提供指导，还应为异质性孟德尔遗传病的罕见变异研究的设计与分析提供参考。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。