中国患者Duchenne肌营养不良症突变筛查及突变机制研究数据集
研究对 119 例中国 DMD 患者使用 MLPA 和 DHPLC 结合 Sanger 测序筛查 DMD 突变，识别出 11 例小突变（9.2%）和 81 例缺失/重复（68.1%），并分析了 64 例缺失病例的断裂点频率
基本信息
资源简介
中国患者Duchenne肌营养不良症突变筛查及突变机制研究数据集
Screening of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Mutations and Investigating Its Mutational Mechanism in Chinese Patients
该数据集来自 plos.figshare.com，配套 2014 年发表于 PLoS ONE 的论文，包含 4 个补充表格文件（Table_S1.docx 至 Table_S4.docx）。研究对 119 例中国 DMD 患者使用 MLPA 和 DHPLC 结合 Sanger 测序筛查 DMD 突变，识别出 11 例小突变（9.2%）和 81 例缺失/重复（68.1%），并分析了 64 例缺失病例的断裂点频率。数据可用于 DMD 突变谱、断裂点分布及遗传咨询相关研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Screening of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Mutations and Investigating Its Mutational Mechanism in Chinese Patients》发表于 PLoS ONE（2014），DOI：10.1371/journal.pone.0108038。源站首次发布：2014-09-22。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：Duchenne肌营养不良症（DMD）是一种常见的X连锁隐性肌肉退化和致死性疾病。为了提供准确可靠的遗传咨询和产前诊断，我们使用多重连接依赖探针扩增（MLPA）和变性高效液相色谱（DHPLC）结合Sanger测序，在一组119例中国患者中筛查了DMD突变。在这些无亲缘关系的DMD患者中，我们鉴定出11例携带DMD小突变（9.2%）和81例携带DMD缺失/重复（del/dup）（68.1%），其中64例（79.0%）为缺失，16例（19.8%）为重复，1例（1.2%）同时存在缺失和重复。此外，我们通过计算特定外显子间隔的外显子缺失事件，分析了64例缺失病例中DMD断裂点的频率，揭示了一个新的突变热点边界。为了探究为何DMD重排
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 138.09 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0108038。
【主题与分类】
源站学科分类：Uncategorised。主题标签：Duchenne muscular dystrophy、exon interval、DMD breakpoint、Chinese Patients Duchenne、DMD rearrangement breakpoints、dhplc、DMD gene rearrangements、64 deletion cases、DMD mutations、SNP microarray assay。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Uncategorised。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Screening_of_Duchenne_Muscular_Dystrophy_DMD_Mutations_and_Investigating_Its_Mutational_Mechanism_in_Chinese_Patients/1177178
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Chen, Chen; Ma, Hongwei; Zhang, Feng; Chen, Lu; Xing, Xuesha; Wang, Shusen; et al. (2016). Screening of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Mutations and Investigating Its Mutational Mechanism in Chinese Patients. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Screening of Duchenne Muscular Dystrophy (<i>DMD</i>) Mutations and Investigating Its Mutational Mechanism in Chinese Patients
- DOI：10.1371/journal.pone.0108038
- 发布日期：2014-09-22
- 文件数：4 个
- 文件总体积：138.09 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Screening_of_Duchenne_Muscular_Dystrophy_DMD_Mutations_and_Investigating_Its_Mutational_Mechanism_in_Chinese_Patients/1177178
命令行下载
curl -L -o "Table_S1.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/1684888"
curl -L -o "Table_S2.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/1684889"
curl -L -o "Table_S3.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/1684890"
curl -L -o "Table_S4.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/1684892"
文件清单
Table_S1.docx（13.48 KB）Table_S2.docx（41.23 KB）Table_S3.docx（44.97 KB）Table_S4.docx（38.40 KB）
文件总体积 138.09 KB（源站 API 实测）。
数据说明
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传性肌肉退行性疾病，可导致死亡。为了提供准确可靠的遗传咨询和产前诊断，我们采用多重连接依赖探针扩增（MLPA）和变性高效液相色谱（DHPLC）结合Sanger测序，对119例中国患者的DMD突变进行了筛查。在这些无亲缘关系的DMD患者中，我们鉴定出11例携带DMD小突变（9.2%）和81例携带DMD缺失/重复（del/dup）（68.1%），其中64例（79.0%）为缺失，16例（19.8%）为重复，1例（1.2%）同时存在缺失和重复。此外，我们通过计算特定外显子区间的外显子缺失事件，分析了64例缺失病例中DMD断裂点的频率，揭示了一个新的突变热点边界。为探究DMD重排断裂点为何易集中于特定区域（热点），我们采用高分辨率SNP微阵列检测技术，在核苷酸水平上对21例DMD外显子缺失/重复患者的断裂点连接序列进行了精确表征。
未发现完全重现的断裂点，单外显子缺失/重复与多外显子缺失/重复病例之间也无显著差异。本研究数据为临床实践中检测DMD突变提供了全面的策略，并通过计算特定外显子区间的外显子缺失事件，确定了外显子43–55和外显子10–23两个缺失热点。此外，这是首个在中国人群中以核苷酸水平描述DMD断裂点特征的研究。我们的观察结果有助于更好地理解DMD基因重排的机制。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0108038（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Screening_of_Duchenne_Muscular_Dystrophy_DMD_Mutations_and_Investigating_Its_Mutational_Mechanism_in_Chinese_Patients/1177178）。
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