杜氏肌营养不良症与扩张型心肌病的遗传修饰因子

资源简介

杜氏肌营养不良症与扩张型心肌病的遗传修饰因子

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Genetic Modifiers of Duchenne Muscular Dystrophy and Dilated Cardiomyopathy》。配套论文《Genetic Modifiers of Duchenne Muscular Dystrophy and Dilated Cardiomyopathy》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0141240。源站首次发布：2015-10-29。

【数据内容】

源站原始描述：Objective Dilated cardiomyopathy (DCM) is a major complication and leading cause of death in Duchenne muscular dystrophy (DMD). DCM onset is variable, suggesting modifier effects of genetic or environmental factors. We aimed to determine if polymorphisms previously associated with age at loss of independent ambulation (LoA) in DMD (rs28357094 in the SPP1 promoter, rs10880 and the VTTT/IAAM haplotype in LTBP4) also modify DCM onset. Methods A multicentric cohort of 178 DMD patients was genotyped…

【数据结构与技术规格】

文件数 2 个，合计 254.53 KB。S1_Fig.pdf：application/pdf，126.47 KB。S2_Fig.pdf：application/pdf，128.06 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0141240。

【主题与分类】

源站学科分类：Uncategorised。主题标签：LTBP、178 DMD patients、SPP 1 promoter、Dilated Cardiomyopathy ObjectiveDilated cardiomyopathy、DCM onset、Duchenne muscular dystrophy、SPP 1 rs 28357094、DCM onset.MethodsA multicentric cohort、recessive T allele、DCM onset 17.6 years。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Uncategorised。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Genetic_Modifiers_of_Duchenne_Muscular_Dystrophy_and_Dilated_Cardiomyopathy_/1589633

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Barp, Andrea; Bello, Luca; Politano, Luisa; Melacini, Paola; Calore, Chiara; Polo, Angela; et al. (2016). Genetic Modifiers of Duchenne Muscular Dystrophy and Dilated Cardiomyopathy. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。