杜氏肌营养不良症与扩张型心肌病的遗传修饰因子

该数据集包含178名杜氏肌营养不良症患者的基因型与临床随访数据,数据模态涵盖基因多态性信息(如SPP1和LTBP4基因位点)及临床表格(如年龄、治疗情况、心脏功能指标),主要用于研究遗传修饰因子对扩张型心肌病发病风险的影响,以支持心血管并发症的风险分层和精准医疗策略开发。

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2016-01-15 更新
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杜氏肌营养不良症遗传学扩张型心肌病风险分层

基本信息

创建/更新时间
2016-01-15

资源简介

该数据集是一个多中心临床队列研究数据集,旨在探究杜氏肌营养不良症(DMD)患者中扩张型心肌病(DCM)发病的遗传修饰因素。数据集包含了178名DMD患者的基因型数据(通过对SPP1基因的rs28357094位点、LTBP4基因的rs10880位点及VTTT/IAAM单倍型进行TaqMan基因分型获得)、临床随访信息(如年龄、糖皮质激素治疗情况、DCM发病年龄、左心室射血分数等)。研究采用时间-事件分析方法,评估了上述基因多态性对DCM发病年龄的影响,并发现LTBP4 rs10880的隐性T等位基因在糖皮质激素治疗患者中具有显著的保护作用。该数据集主要用于遗传流行病学、心血管并发症风险分层及DMD精准医疗研究。

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https://figshare.com/articles/dataset/_Genetic_Modifiers_of_Duchenne_Muscular_Dystrophy_and_Dilated_Cardiomyopathy_/1589633

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数据说明

该数据集是一个多中心临床队列研究数据集,旨在探究杜氏肌营养不良症(DMD)患者中扩张型心肌病(DCM)发病的遗传修饰因素。数据集包含了178名DMD患者的基因型数据(通过对SPP1基因的rs28357094位点、LTBP4基因的rs10880位点及VTTT/IAAM单倍型进行TaqMan基因分型获得)、临床随访信息(如年龄、糖皮质激素治疗情况、DCM发病年龄、左心室射血分数等)。研究采用时间-事件分析方法,评估了上述基因多态性对DCM发病年龄的影响,并发现LTBP4 rs10880的隐性T等位基因在糖皮质激素治疗患者中具有显著的保护作用。该数据集主要用于遗传流行病学、心血管并发症风险分层及DMD精准医疗研究。

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