PRJNA842440：单细胞多组学揭示人类造血克隆性增生中剪接异常对细胞类型的特异性影响

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数据说明

RNA剪接因子在克隆性血液疾病中反复受到功能改变突变的影响，这凸显了剪接调控在造血过程中的重要性。然而，由于无法在原代患者样本中区分突变细胞与野生型细胞、造血系统的细胞类型复杂性，以及单细胞RNA测序通常使用的短读长测序对剪接位点覆盖稀疏，我们对RNA剪接失调影响的理解一直受到阻碍。为克服这些局限，我们将转录组基因分型（GoT）与高效长读长单细胞转录组分析以及蛋白质基因组学（结合CITE-seq）相结合，开发了GoT-Splice。这使得能够同时进行基因表达、细胞表面蛋白标志物、体细胞突变状态和RNA剪接的单细胞分析。我们将GoT-Splice应用于受最常见突变RNA剪接因子——核心RNA剪接因子SF3B1突变影响的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的骨髓祖细胞。对SF3B1mut与

SF3B1wt造血祖细胞显示，SF3B1mut细胞在巨核细胞-红细胞谱系中具有更高的适应优势，导致SF3B1mut红系祖细胞（EP）扩增。SF3B1mut EP细胞表现出参与细胞周期调控和mRNA翻译的基因上调。长读长单细胞转录组揭示了先前报道的SF3B1mut细胞中异常3’剪接位点使用增加。然而，能够在单个细胞群体中分析剪接的能力揭示了不同祖细胞群体中不同的隐秘3’剪接位点使用，以及红系成熟过程中阶段特异性的异常剪接。最后，由于剪接因子突变发生在克隆性造血（CH）中，且增加了肿瘤转化的风险，我们将GoT-Splice应用于CH样本。这些数据揭示了

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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