多发性骨髓瘤等浆细胞疾病骨髓浆细胞靶向基因测序数据集
浆细胞疾病（PCDs），包括多发性骨髓瘤（MM）、轻链淀粉样变性（AL）和 POEMS 综合征，是具有不同临床特征的浆细胞恶性肿瘤
基本信息
资源简介
多发性骨髓瘤等浆细胞疾病骨髓浆细胞靶向基因测序数据集
PRJNA838263 是一项针对浆细胞疾病（plasma cell dyscrasias，PCDs）的靶向基因测序数据集，聚焦于骨髓浆细胞。浆细胞疾病包括多发性骨髓瘤（MM）、轻链淀粉样变性（AL）和 POEMS 综合征，均属于具有不同临床特征的浆细胞恶性肿瘤。该数据集同时纳入意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）样本，采用包含 370 个基因的靶向基因测序方案，对 MM（n=163）、AL（n=121）、POEMS（n=67）和 MGUS（n=13）患者的骨髓浆细胞进行突变分析。主成分分析在 PCDs 患者中识别出两个主要亚组：一组的染色质修饰基因突变负荷较重（CMGmut），另一组的经典 MM 驱动突变负荷略高（non-CMGmut）。RUNX1 和 KMT2D 的高突变负荷被提示为潜在生物标志物。
【数据集背景】
浆细胞疾病是一组起源于浆细胞的恶性肿瘤，涵盖多发性骨髓瘤、轻链淀粉样变性和 POEMS 综合征等，临床表现各异。尽管 MGUS 与上述疾病处于相同的 precursor 阶段，并共享部分突变特征，但其共同的突变发病机制仍研究不足。为对 PCDs 中的突变进行对比分析，研究者开展了本项靶向基因测序工作，试图从基因层面刻画不同浆细胞疾病之间的异同，并探索与疾病分组相关的突变模式。
【数据内容】
该数据集的核心内容是骨髓浆细胞的靶向基因测序结果，测序面板覆盖 370 个基因。样本来自四类人群：多发性骨髓瘤患者 163 例、轻链淀粉样变性患者 121 例、POEMS 综合征患者 67 例、MGUS 患者 13 例。基于这些测序数据，主成分分析揭示了 PCDs 患者中的两个主要亚组：CMGmut 亚组以染色质修饰基因的重度突变为特征，non-CMGmut 亚组则以略高的经典 MM 驱动突变负荷为特征。此外，RUNX1 和 KMT2D 的高突变负荷被指出为潜在的生物标志物。
【采集与来源】
该数据集来源于 ebi.ac.uk。样本类型为患者的骨髓浆细胞，涉及多发性骨髓瘤、轻链淀粉样变性、POEMS 综合征和 MGUS 四类疾病人群。源站描述中未提供更详细的采样时间、地点、伦理审批或样本处理流程信息。
【适用场景】
该数据集适用于浆细胞疾病之间的比较性突变分析，可用于考察多发性骨髓瘤、轻链淀粉样变性、POEMS 综合征与 MGUS 在靶向基因测序层面的突变差异与共性。基于 370 个基因的测序设计，适合用于评估染色质修饰基因突变负荷与经典 MM 驱动突变负荷的分组特征，也可用于探索 RUNX1、KMT2D 等基因突变负荷作为潜在生物标志物的研究场景。源站未提供其他具体应用场景的说明。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用说明、数据格式、下载方式或分析流程。使用时需参考源站提供的原始信息。源站未提供。
【质量与限制】
源站未提供关于数据质量评估、测序深度、覆盖度、质控标准或批次效应等方面的信息。该数据集各疾病组的样本量不一致（MM 163 例、AL 121 例、POEMS 67 例、MGUS 13 例），MGUS 组样本量相对较少，相关比较分析需考虑组间样本量差异。源站未提供其他限制说明。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA838263
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
浆细胞疾病（PCDs），包括多发性骨髓瘤（MM）、轻链淀粉样变性（AL）和POEMS综合征，是浆细胞的恶性肿瘤，具有多样的临床特征。尽管它们具有相同的前驱阶段——意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS），并共享一些突变特征，但其共同的突变发病机制仍研究不足。为了比较分析PCDs中的突变，我们对MM（n=163）、AL（n=121）、POEMS（n=67）和MGUS（n=13）患者的骨髓浆细胞进行了靶向基因测序，包括370个基因。主成分分析显示，PCDs患者中存在两个主要亚组：一个具有高度突变的染色质修饰基因（即CMGmut），另一个则具有略高的经典MM驱动突变负荷（即非CMGmut）。RUNX1和KMT2D的高突变负荷是区分CMGmut亚组与非CMGmut亚组的潜在生物标志物。
在CMGmut亚组中，MM、早期AL和POEMS患者比非CMGmut亚组患者更可能具有延长的无进展生存期，尽管MM和AL患者对一线CyBorD治疗的反应较差。这些结果为PCDs患者亚组的机制提供了见解，该亚组以染色质修饰基因高突变负荷和相对惰性的临床特征为特点，并可能从表观遗传治疗中获益。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
