RABGGTA缺陷患者及儿童对照骨髓细胞单细胞RNA测序分析
该数据集为BioProject项目，包含对一名RABGGTA缺陷患者及儿童对照的骨髓细胞进行的单细胞RNA测序分析。数据覆盖患者与对照的骨髓细胞转录组，可用于比较两组细胞类型组成与基因表达差异，探索RABGGTA缺陷对骨髓细胞的影响（来源 NCBI）
基本信息
资源简介
RABGGTA缺陷患者及儿童对照骨髓细胞单细胞RNA测序分析
PRJEB124445 是一个聚焦于肌肉骨骼系统疾病相关研究的单细胞转录组数据集，其全称为“Single-cell RNA-seq analysis of bone marrow cells from a RABGGTA-deficient patient and pediatric controls”。该数据集通过对一名 RABGGTA 缺陷患者以及儿童对照者的骨髓细胞进行单细胞 RNA 测序，获取了患者与对照两组样本的骨髓细胞转录组信息。借助这些数据，研究者可以比较两组在细胞类型组成和基因表达层面的差异，进而探索 RABGGTA 缺陷对骨髓细胞可能产生的影响。该数据集来源于 NCBI 的 BioProject 数据库，属于该数据库所收录的生物学数据集合之一，主题标签为“Other”，本站将其归入肌肉骨骼系统疾病 / 其他分类。
【数据集背景】
BioProject 是 NCBI 提供的一种数据组织方式，用于汇集与某一项单一研究计划相关的各类生物学数据。按照源站的说明，一个 BioProject 记录通常源自某个单一机构或某个联合体，并为用户提供一个统一的入口，以便查找该项目所产生的多种数据类型。PRJEB124445 正是这样一个 BioProject 项目，其研究切入点是一种 RABGGTA 缺陷状态，并选择骨髓细胞作为观察对象，同时纳入儿童对照样本，以形成可比较的研究设计。该数据集的主题标签为“Other”，本站分类为肌肉骨骼系统疾病 / 其他，说明其在疾病分类体系中与肌肉骨骼系统疾病领域存在关联，但具体归类较为宽泛。
【数据内容】
该数据集的核心内容是单细胞 RNA 测序分析所得到的骨髓细胞转录组数据。从样本构成来看，数据覆盖一名 RABGGTA 缺陷患者以及儿童对照者的骨髓细胞。单细胞 RNA 测序能够在单个细胞层面获取基因表达信息，因此该数据集可用于刻画骨髓中不同细胞类型的组成情况，并比较患者与对照之间在细胞类型比例和基因表达水平上的差异。源站描述仅对 BioProject 的性质作了通用说明，未进一步列出该数据集所包含的具体文件类型、细胞数量、基因数量或测序深度等细节，因此这些具体内容源站未提供。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，即美国国家生物技术信息中心。其源站标题为“Single-cell RNA-seq analysis of bone marrow cells ... (ID 1518652) - BioProject - NCBI”，表明该记录在 BioProject 数据库中的标识为 1518652。数据集英文名称中已明确其研究对象为一名 RABGGTA 缺陷患者及儿童对照的骨髓细胞。关于样本采集的具体地点、时间、伦理审批信息以及测序平台等细节，源站未提供。
【适用场景】
基于该数据集的设计，其适用场景主要包括：比较 RABGGTA 缺陷患者与儿童对照在骨髓细胞类型组成上的差异；分析两组之间基因表达水平的差异；探索 RABGGTA 缺陷对骨髓细胞状态和功能的潜在影响。由于数据为单细胞分辨率，也适合用于观察骨髓中不同细胞群体的异质性。该数据集归入肌肉骨骼系统疾病 / 其他分类，因此也可作为该疾病领域中与骨髓细胞转录组相关研究的参考数据。除此之外的具体应用方向，源站未提供。
【使用方法】
该数据集以 BioProject 记录的形式组织，用户可通过 NCBI 的 BioProject 入口查找与该项目相关的多种数据类型。源站描述指出，BioProject 记录为用户提供单一入口以链接项目所产生的不同数据。关于如何下载、处理和分析该数据集中的单细胞 RNA 测序数据，例如所使用的分析流程、参考基因组版本或标准化方法，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集仅包含一名 RABGGTA 缺陷患者和儿童对照的骨髓细胞样本，样本量较为有限，这是其设计上的一个明显特征。源站未提供关于测序质量、细胞存活率、批次效应或数据完整性等方面的具体指标。因此，在解释患者与对照之间的差异时，需考虑样本数量对统计效力和结论外推的影响。其他质量相关细节源站未提供。
【引用与许可】
该数据集来源于 NCBI BioProject，源站标题中包含其项目 ID 1518652。关于该数据集的引用方式、许可条款或使用限制，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJEB124445
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
蛋白质异戊二烯化对于信号传导和运输蛋白的膜定位至关重要。我们在来自19个近亲家庭的23名患者中发现了一种反复出现的纯合RABGGTA错义变异（L235F），这些患者患有一种严重的多系统疾病，其特征为双系血细胞减少、反复感染、全身性炎症和危及生命的出血。该变异使Rab香叶基香叶基转移酶不稳定，导致广泛的Rab低异戊二烯化、错误定位和囊泡运输缺陷。RABGGTA缺陷损害了巨核细胞成熟、血小板颗粒生成和聚集，以及细胞毒性淋巴细胞功能，导致巨血小板减少症和HLH样炎症。转录组学和蛋白质组学分析揭示了囊泡运输和应激反应通路的广泛失调。Rabggta完全缺失在小鼠中是胚胎致死的，而亚效型gunmetal小鼠重现了人类疾病的关键血液学和炎症特征。因此，RABGGTA缺陷定义了人类中首个蛋白质异戊二烯基转移酶功能的孟德尔遗传病，并揭示Rab异戊二烯化是血小板和免疫稳态的关键调节因子。
本数据集对应于患者P20及两名健康儿童对照的骨髓单个核细胞的单细胞RNA测序。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
