LGMD与Becker型肌营养不良症每周一次类固醇开放标签安全性与疗效研究

资源简介

LGMD与Becker型肌营养不良症每周一次类固醇开放标签安全性与疗效研究

Table1_Molecular Diagnosis of Muscular Dystrophy Patients in Western Indian Population: A Comprehensive Mutation Analysis Using Amplicon Sequencing.DOCX

该数据集来自frontiersin.figshare.com，包含一份DOCX表格文件，标题为Table1_Molecular Diagnosis of Muscular Dystrophy Patients in Western Indian Population: A Comprehensive Mutation Analysis Using Amplicon Sequencing。源站描述指出，肌营养不良症（MDs）是一组遗传异质性疾病，已报道40个相关基因；研究纳入123例临床疑似MD病例，对102例DMD/BMD病例进行扩增子 panel 诊断并用MLPA筛查，对LGMD（N=19）和UMD（N=2）仅做NGS panel。

【数据集背景】

配套论文《A Case of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2A from India: Copy Number Variation Analysis using Targeted Amplicon Sequencing》发表于 JOURNAL OF CLINICAL AND DIAGNOSTIC RESEARCH（2019），DOI：10.7860/jcdr/2019/40923.12812。源站首次发布：2021-12-03。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：肌营养不良症（MDs）是一组遗传性疾病，具有异质性。迄今为止，已报道40个不同的基因与MDs的发生和/或进展相关。本研究旨在展示下一代测序（NGS）在开发一种省时且经济有效的诊断方法中的应用，该方法可在单次检测中检测单核苷酸变异（SNVs）和拷贝数变异（CNVs）。本研究共纳入123例临床疑似MD病例。对102例（DMD/BMD）病例进行了基于扩增子panel的诊断，并使用多重连接依赖探针扩增（MLPA）对结果进一步筛查。而对于LGMD（N=19）和UMD（N=2）病例，仅进行了基于NGS panel的分析。我们在74.50%（76/102）的经查询DMD或BMD筛查的病例中鉴定出大片段缺失。此外，大片段

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 18.48 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2021.770350.s003。

【主题与分类】

源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。主题标签：next generation sequencing (NGS)、duchenne muscular dystrophy (DMD)、becker muscular dystrophy (BMD)、limb-girdle muscular dystrophies、congenital muscular dystrophies (CMDs)。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。

【获取与许可】

源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table1_Molecular_Diagnosis_of_Muscular_Dystrophy_Patients_in_Western_Indian_Population_A_Comprehensive_Mutation_Analysis_Using_Amplicon_Sequencing_DOCX/17121581

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Patel, Komal M.; Bhatt, Arpan D.; Shah, Krati; Waghela, Bhargav N.; Pandit, Ramesh J.; Sheth, Harsh; et al. (2021). Table1_Molecular Diagnosis of Muscular Dystrophy Patients in Western Indian Population: A Comprehensive Mutation Analysis Using Amplicon Sequencing.DOCX. Frontiers. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-08，引用时请注意版本时效。