原代T细胞多组学分析阐明疾病相关遗传位点机制

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/geo/GSE282992

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景：全基因组关联研究（GWAS）已揭示了许多疾病和病症背后的遗传基础。然而，这些遗传位点大多影响调控区域，使得解读颇具挑战。染色质构象在基因调控中起着根本性作用，常被用于将潜在靶基因与调控区域关联起来。然而，以往研究大多使用小样本量和永生化细胞系，而非原代细胞。结果：在此，我们呈现了迄今为止最全面的染色质构象数据集，同时匹配了来自银屑病关节炎患者和健康对照者的原代CD4+和CD8+ T细胞的基因表达和染色质可及性数据。我们构建了108个Hi-C文库（490亿条读段）、128个RNA-seq文库和126个ATAC-seq文库。这些数据增进了我们对GWAS变异影响基因调控机制的理解，以前所未有的规模揭示了遗传变异如何改变原代细胞中的染色质可及性和结构。我们改进了GWAS位点与相关调控元件（如CTCF结合位点和其他增强子元件）的映射，有助于基因归属。

我们揭示了BCL2L11可能是类风湿关节炎(RA)位点rs13396472内的因果基因，尽管GWAS变异相对于ACOXL位于内含子区域，并且我们在RA位点rs4409785中发现了涉及SESN3失调的机制。结论：鉴于这些基因在T细胞发育和成熟中的重要作用，我们的工作加深了对自身免疫疾病发病机制的理解，提示了潜在的治疗靶点。此外，我们的数据集为研究免疫介导的疾病和基因调控机制提供了宝贵的资源。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。