多祖先遗传分析揭示29个新类风湿关节炎位点、效应基因及药物重定位机会

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3Af0d01e9b3fb783ec343dbc84f184cce7b44c564b30db1264f2bf06a33dbe311c

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

类风湿关节炎（RA）是一种复杂的自身免疫性疾病，具有显著的遗传易感性。我们通过整合已发表和新数据集，对351,498名个体（包括39,600例RA病例和311,898例对照）进行了多祖先全基因组关联荟萃分析。该分析识别出29个新的RA易感位点，并系统地将关联信号分类为东亚与欧洲人群之间的群体特异性、群体优势性或群体共享性。贝叶斯精细定位和功能注释优先考虑了可能的因果变异，突出了新位点中67个后验包含概率>0.1的变异，包括一个SLC27A6错义变异（rs137898880）和一个STIM1 3′UTR变异（rs3750996）。我们的基因优先级框架结合遗传和生物学证据，识别出203个高置信度效应基因，其中16个位于新位点（例如IFI16、AIM2、RGS1、ITPKB、CD80、RHOH、NFKB1、SIK3和CCND2）。

共定位…, , # 数据来源：多祖先遗传分析揭示29个新的类风湿关节炎位点、效应基因及药物重定位机会 ### 文件说明 这些文件包含东亚及多祖先人群中类风湿关节炎（RA）的全基因组关联汇总统计数据。所有基因组位置均基于hg19。 #### 文件：EAS_all_summary.txt.gz 描述：东亚人群汇总统计数据（所有RA） #### 文件：EAS_sero_summary.txt.gz 描述：东亚人群汇总统计数据（血清阳性RA） #### 文件：Trans_all_summary.txt.gz 描述：多祖先荟萃分析汇总统计数据（所有RA） #### 文件：Trans_sero_summary.txt.gz 描述：多祖先荟萃分析汇总统计数据（血清阳性RA） ##### 变量（所有文件通用）： * Marker：变异标识符，格式为’染色体:位置’（例如，1:158192339） * EA：效应等位基因（等位基因1） * NEA：非效应等位基因（等位基因2） * BETA：E…

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。