眼咽型肌营养不良小鼠模型的分子与表型特征研究

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-26604

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数据说明

眼咽型肌营养不良症（OPMD）是一种成年起病的疾病，其特征为眼睑下垂、吞咽困难和近端肢体无力。常染色体显性遗传的OPMD是由多聚（A）结合蛋白核1基因（PABPN1）第一外显子内的短（GCG）8-13扩增引起的，导致突变蛋白中多聚丙氨酸序列延长。延长的PABPN1在骨骼肌纤维的细胞核中形成不溶性聚集物。为了深入了解OPMD肌肉中受影响的不同生理过程，我们使用了OPMD的转基因小鼠模型（A17.1），并在三个时间点结合该模型的详细表型特征进行了转录组学研究。转录组分析揭示了A17.1小鼠中大规模的基因失调，其中我们发现了与肌肉萎缩相关的通路的显著失调。通过使用进展的数学模型，我们发现三分之一的进展性基因也与肌肉萎缩相关。

对该小鼠模型骨骼肌的功能和组织学分析证实，存在与肌力下降相关的严重且进行性肌萎缩。此外，A17.1小鼠的肌萎缩仅限于快酵解型纤维，这些纤维含有大量核内包涵体（INIs）。比目鱼肌，尤其是氧化型纤维则未受累，尽管它们也含有INIs，但程度较轻。这些结果表明，该OPMD模型中肌萎缩具有纤维类型特异性。本研究增进了我们对OPMD中改变的生物学途径的理解，以识别潜在的生物标志物和新的治疗靶点。A17.1转基因小鼠此前已有描述。雄性A17.1小鼠和WT对照是通过将来自Rubinsztein课题组的杂合携带株A17.1与FvB背景小鼠杂交产生的。小鼠在出生后3–4周通过PCR进行基因分型。野生型FvB和A1

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。