本研究中四例CCD患者的分子与临床特征

资源简介

本研究中四例CCD患者的分子与临床特征

Molecular and clinical features of the four CCD patients in this study.

该数据集来自 plos.figshare.com，收录本研究中四例 CCD 患者的分子与临床特征，文件数量为 1，样例文件为 Table 1.xls。数据涉及 RUNX 2 基因及 RUNX 2 fusion protein analyses，并包含 c.199C p.Q67X、c.338T p.L113R c.557G p.R186T、c.673C p.R225W 等突变信息，研究对象为中国患者。该数据可用于了解 CCD 相关 RUNX 2 突变与临床表型的对应关系，支持后续遗传分析与突变谱比较研究（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

源站首次发布：2017-07-24。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：本研究四名CCD患者的分子和临床特征。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0181653.t001。

【主题与分类】

源站学科分类：Microbiology、Genetics、Molecular Biology、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Cancer。主题标签：CCD、RUNX 2 fusion protein analyses、c .199C p.Q 67X、c .338T p.L 113R c .557G p.R 186T、RUNX 2 gene、c .673C p.R 225W、Chinese patients、RUNX 2、RUNX 2 mutations、Q 67X mutation。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Microbiology、Genetics、Molecular Biology、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology、Cancer。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Molecular_and_clinical_features_of_the_four_CCD_patients_in_this_study_/5237479

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Zhang, Xianli; Liu, Yang; Wang, Xiaozhe; Sun, Xiangyu; Zhang, Chenying; Zheng, Shuguo (2017). Molecular and clinical features of the four CCD patients in this study.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。