肌肉营养不良症中线粒体DNA拷贝数与焦磷酸测序甲基化谱：一种有前景的预测工具
数据涵盖肌肉营养不良症（MD）相关的线粒体DNA D-loop甲基化与mtDNA拷贝数检测结果，样本包括24份肌肉活检（6例BMD、12例DMD、6例对照）和67份血液样本（18例BMD、28例DMD、21例对照）
基本信息
资源简介
肌肉营养不良症中线粒体DNA拷贝数与焦磷酸测序甲基化谱：一种有前景的预测工具
Mitochondrial DNA copy number and pyrosequencing-based methylation profile in muscular dystrophies: a promising predictive tool
该数据集为文章《Mitochondrial DNA copy number and pyrosequencing-based methylation profile in muscular dystrophies: a promising predictive tool》的原始数据，来源于 zenodo.org。数据涵盖肌肉营养不良症（MD）相关的线粒体DNA D-loop甲基化与mtDNA拷贝数检测结果，样本包括24份肌肉活检（6例BMD、12例DMD、6例对照）和67份血液样本（18例BMD、28例DMD、21例对照）。数据可用于探索mtDNA甲基化与拷贝数作为MD预测生物标志物的潜力（来源 Zenodo，cc-by-4.0 许。
【数据集背景】
源站首次发布：2025-07-07。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：该数据库包含文章《Mitochondrial DNA copy number and pyrosequencing-based methylation profile in muscular dystrophies: a promising predictive tool》的原始数据。肌肉营养不良症（MD）是以进行性肌无力为特征的遗传性疾病。编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变是主要病因，导致Duchenne（DMD）或Becker（BMD）型肌肉营养不良症。线粒体功能障碍（包括ATP生成受损）显著促进MD病理。表观遗传机制，特别是DNA甲基化，调控线粒体DNA（mtDNA）并影响线粒体功能。本研究检测了24份肌肉活检（6例BMD、12例DMD、6例对照）和67份血液样本（18例BMD、28例DMD、21例对照）中的mtDNA D-loop甲基化和mtDNA拷贝数。我们发现DMD和BM血液样本中D-loop甲基化显著降低
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.5281/zenodo.15829404。
【主题与分类】
主题标签：Duchenne Muscular Dystrophy、Becker Muscular Dystrophy、skeletal muscle、blood、Pyrosequencing、mtDNA copy number、biomarkers。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/15829404
使用许可：cc-by-4.0。
下载信息
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数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/records/15829404
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数据说明
该数据库包含文章《线粒体DNA拷贝数与基于焦磷酸测序的甲基化谱在肌营养不良症中的应用：一种有前景的预测工具》的原始数据。肌营养不良症（MD）是一类以进行性肌无力为特征的遗传性疾病。编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变是主要病因，可导致杜氏（DMD）或贝克尔（BMD）肌营养不良症。线粒体功能障碍，包括ATP生成受损，显著促进MD病理。表观遗传机制，特别是DNA甲基化，调控线粒体DNA（mtDNA）并影响线粒体功能。本研究检测了24份肌肉活检样本（6份BMD、12份DMD、6份对照）和67份血液样本（18份BMD、28份DMD、21份对照）中的mtDNA D-loop甲基化和mtDNA拷贝数。我们发现，与对照组相比，DMD和BMD患者血液样本中的D-loop甲基化显著降低，而肌肉活检样本中呈相反趋势。在所有分析的线粒体基因中，患者肌肉和血液中的mtDNA拷贝数均显著减少。
值得注意的是，肌肉mtDNA拷贝数能有效区分DMD与BMD患者（AUC > 0.96），其中mt-TL1拷贝数对DMD与对照组的区分达到完美水平（AUC = 1.0）。在外周血中，D-loop甲基化和mtDNA拷贝数对MD患者与对照组显示出良好的区分能力（AUC > 0.70），但无法区分DMD与BMD。这些发现凸显了MD中mtDNA甲基化和拷贝数存在显著的组织特异性和表型特异性改变。我们的结果表明，肌肉mtDNA拷贝数可作为区分MD表型的稳健生物标志物，而联合外周血标志物有望为肌营养不良症提供侵入性更小的诊断策略。未来需要更大队列的研究来验证这些发现并探索其功能意义。
许可
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