p47 AR-CGD 慢病毒基因治疗数据集

p47 AR-CGD 是慢性肉芽肿病(CGD)的一种亚型,约占患者 30%,由 NCF1 基因缺陷引起,导致 NADPH 氧化酶功能异常,患者自幼易发生严重感染和炎症

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation TrustGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
clinicaltrials
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基因组P47-Phox, Deficiency of
Lentiviral Gene Therapy for p47 AR-CGD

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-12

资源简介

p47 AR-CGD 慢病毒基因治疗数据集

该数据集来源于 clinicaltrials.gov,主题为 p47 AR-CGD 的慢病毒基因治疗。p47 AR-CGD 是慢性肉芽肿病(CGD)的一种亚型,约占患者 30%,由 NCF1 基因缺陷引起,导致 NADPH 氧化酶功能异常,患者自幼易发生严重感染和炎症。部分患者可通过长期服用抗生素预防感染,但另一些可能面临危及生命的情况。数据集可用于了解该罕见遗传病的基因治疗研究背景、疾病机制及临床干预方向(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:P47-Phox 缺陷。慢性肉芽肿病(CGD)是一种罕见的遗传性疾病,患者遭受严重感染和炎症。疾病的最初迹象通常出现在儿童早期。已发现基本缺陷在于称为吞噬细胞的特殊白细胞,这些细胞负责吞噬和摧毁病菌。在 CGD 中,一种称为 NADPH-氧化酶的酶存在缺陷,该酶负责产生对杀死某些重要病菌至关重要的类似漂白剂的物质。在该病的一种称为 p47 AR-CGD 的形式中(占患者的 30%),一个称为 NCF1 的基因存在明确的错误。该基因是形成 NADPH-氧化酶关键组分所必需的。在许多情况下,患者可以通过持续摄入抗生素来预防感染。然而,在另一些情况下,可能危及生命。

【主题与分类】

主题标签:P47-Phox, Deficiency of。本站分类:肌肉骨骼系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05207657

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数据说明

疾病:P47-Phox缺陷型慢性肉芽肿病。慢性肉芽肿病(CGD)是一种罕见的遗传性疾病,患者饱受严重感染和炎症之苦。疾病的初步迹象通常出现在幼儿期。基本缺陷已被发现存在于称为吞噬细胞的特化白细胞中,这些细胞负责吞噬和消灭病菌。在CGD中,一种酶(称为NADPH氧化酶)存在缺陷,该酶负责生成对杀死某些重要病菌至关重要的类似漂白剂的物质。在一种称为p47 AR-CGD的疾病形式中(占患者的30%),名为NCF1的基因存在明确的错误。这个基因是形成NADPH氧化酶关键组分所必需的。在许多情况下,通过持续摄入抗生素,患者可以免受感染。然而,在其他情况下,可能威胁生命的感染会突破防线。部分患者还会发展成严重的炎症,需要使用高剂量的药物,如类固醇。CGD可以通过骨髓移植治愈,当有匹配的兄弟姐妹供体时,可获得最佳疗效。

来自不相合供体的移植效果要差得多,因此对于没有相合供体的患者而言,替代疗法极为可取。p47 AR-CGD的基因治疗是通过使用一种基因载体(本研究中称为慢病毒载体),将人类NCF-1基因的正常拷贝导入患者骨髓中的造血干细胞来实现的。骨髓细胞在专门实验室处理后回输给患者,它们将生长成为有功能的吞噬细胞。此前尚无针对p47 AR-CGD患者的临床试验,但英国曾针对最常见形式的CGD(称为X-CGD)患者开展过基因治疗临床试验。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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