p47 AR-CGD 慢病毒基因治疗数据集
p47 AR-CGD 是慢性肉芽肿病(CGD)的一种亚型,约占患者 30%,由 NCF1 基因缺陷引起,导致 NADPH 氧化酶功能异常,患者自幼易发生严重感染和炎症

基本信息
资源简介
p47 AR-CGD 慢病毒基因治疗数据集
该数据集来源于 clinicaltrials.gov,主题为 p47 AR-CGD 的慢病毒基因治疗。p47 AR-CGD 是慢性肉芽肿病(CGD)的一种亚型,约占患者 30%,由 NCF1 基因缺陷引起,导致 NADPH 氧化酶功能异常,患者自幼易发生严重感染和炎症。部分患者可通过长期服用抗生素预防感染,但另一些可能面临危及生命的情况。数据集可用于了解该罕见遗传病的基因治疗研究背景、疾病机制及临床干预方向(来源 clinicaltrials.gov)。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:P47-Phox 缺陷。慢性肉芽肿病(CGD)是一种罕见的遗传性疾病,患者遭受严重感染和炎症。疾病的最初迹象通常出现在儿童早期。已发现基本缺陷在于称为吞噬细胞的特殊白细胞,这些细胞负责吞噬和摧毁病菌。在 CGD 中,一种称为 NADPH-氧化酶的酶存在缺陷,该酶负责产生对杀死某些重要病菌至关重要的类似漂白剂的物质。在该病的一种称为 p47 AR-CGD 的形式中(占患者的 30%),一个称为 NCF1 的基因存在明确的错误。该基因是形成 NADPH-氧化酶关键组分所必需的。在许多情况下,患者可以通过持续摄入抗生素来预防感染。然而,在另一些情况下,可能危及生命。
【主题与分类】
主题标签:P47-Phox, Deficiency of。本站分类:肌肉骨骼系统疾病。
【获取与许可】
源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05207657
下载信息
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源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05207657
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- OpenDataLab:
数据说明
疾病:P47-Phox缺陷型慢性肉芽肿病。慢性肉芽肿病(CGD)是一种罕见的遗传性疾病,患者饱受严重感染和炎症之苦。疾病的初步迹象通常出现在幼儿期。基本缺陷已被发现存在于称为吞噬细胞的特化白细胞中,这些细胞负责吞噬和消灭病菌。在CGD中,一种酶(称为NADPH氧化酶)存在缺陷,该酶负责生成对杀死某些重要病菌至关重要的类似漂白剂的物质。在一种称为p47 AR-CGD的疾病形式中(占患者的30%),名为NCF1的基因存在明确的错误。这个基因是形成NADPH氧化酶关键组分所必需的。在许多情况下,通过持续摄入抗生素,患者可以免受感染。然而,在其他情况下,可能威胁生命的感染会突破防线。部分患者还会发展成严重的炎症,需要使用高剂量的药物,如类固醇。CGD可以通过骨髓移植治愈,当有匹配的兄弟姐妹供体时,可获得最佳疗效。
来自不相合供体的移植效果要差得多,因此对于没有相合供体的患者而言,替代疗法极为可取。p47 AR-CGD的基因治疗是通过使用一种基因载体(本研究中称为慢病毒载体),将人类NCF-1基因的正常拷贝导入患者骨髓中的造血干细胞来实现的。骨髓细胞在专门实验室处理后回输给患者,它们将生长成为有功能的吞噬细胞。此前尚无针对p47 AR-CGD患者的临床试验,但英国曾针对最常见形式的CGD(称为X-CGD)患者开展过基因治疗临床试验。
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托三甲直采网络,提供合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。




