Diamond Blackfan贫血患者诱导多能干细胞中TGF-β通路失调数据集 [HTA-2_0]

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE70348

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

戴蒙德-布莱克凡贫血（Diamond Blackfan Anemia, DBA）是一种遗传性骨髓衰竭综合征，临床特征为红细胞再生障碍及多发性发育异常。大多数受累患者存在核糖体蛋白基因的杂合性功能缺失突变，但其致病机制仍不清楚。我们从携带RPS19或RPL5突变的DBA患者中构建了诱导多能干细胞。转录组分析显示，DBA细胞系中转化生长因子β信号通路存在显著失调。DBA iPSCs中TGFβ靶基因如TGFBI、BAMBI、COL3A1和SERPINE1的表达显著升高。我们对经典和非经典TGFβ通路中的中间分子进行了定量分析，观察到DBA iPSCs中非经典通路介质p-JNK水平显著升高。此外，当通过异位表达野生型RPS19或RPL5纠正突变细胞后，p-JNK水平恢复正常。令人意外的是，DBA细胞中经典TGFβ信号介质SMAD4的核内水平因蛋白水解周转增加而降低。

我们还观察到原始多系祖细胞中TGFβ1R、TGFβ2、CDKN1A和SERPINE1 mRNA的上调，以及GATA1 mRNA的显著减少。总之，我们的观察首次在DBA的病理生物学中识别出TGFβ通路的失调。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。