靶向D4Z4重复序列DNA低甲基化实现内源性DUX4一击脱离沉默的面肩肱型肌营养不良症研究[EPICV2]

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE346307

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数据说明

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种进行性骨骼肌疾病，其表观遗传学特征为4q35区域D4Z4重复序列的DNA低甲基化，从而导致DUX4异常表达。持续抑制DUX4是阻止疾病进展的一种有前景的治疗思路，但大多数设想的方法依赖于其介导生化实体的表达，在临床背景下可能缩小FSHD患者的生活质量。在本研究中，我们报道通过应用dCas9介导的靶向D4Z4重复序列DNA低甲基化的表观遗传编辑进行“打了就跑”式沉默，我们能够在源自FSHD患者的iPSC模型中实现内源性DUX4的抑制。值得注意的是，FSHD细胞中DNA甲基化显著上调，且干预后至少两周仍可观察到抑制效果，而单独短暂处理典型dCas9-KRAB则无此效果。脱靶分析显示，尽管DNA甲基化存在潜在的全基因组风险，但对转录组的影响有限。

我们提出，瞬时沉默可能是一种有前景的选择，能够以最小干预防止FSHD个体的疾病进展，这为进一步的临床开发研究提供了动力。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。