oim 成骨不全小鼠模型耳囊与股骨转录组分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE333701

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

听力损失是脆骨病——成骨不全症（OI）常见且致残性的并发症。现有针对普通人群年龄相关性听力损失的治疗方法无法满足OI患者的需求，这些患者表现出骨骼脆性，并在青年时期就开始丧失听力。导致OI听力损失的生物学机制尚不清楚，阻碍了预防性疗法的开发。为识别驱动该病症的潜在机制，我们对12周龄和25周龄的Col1a2oim小鼠模型获取的股骨和耳囊标本进行了转录组分析。我们发现，无论小鼠基因型如何，股骨和耳囊的整体转录组存在显著差异。此外，与12周龄相比，25周龄时骨形成相关转录本减少。与野生型小鼠相比，oim突变纯合小鼠在股骨和耳囊标本中均表现出与成骨细胞活性和I型胶原产生相关的转录本丰度增加。

oim与野生型小鼠耳囊之间最显著的差异在于编码黏蛋白和角蛋白的转录本耗竭，提示上皮细胞调控异常，而此前已有研究将上皮细胞调控异常与听力损失联系起来。我们的数据为骨发育不全症中破坏中耳的机制提供了新见解。对来自OI患者及更多OI模型的上皮细胞进行分析，可能为预防和/或治疗听力损失提示新策略。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。