Alk1或Smad4功能缺失条件下不同内皮病理机制驱动动静脉畸形

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE282952

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数据说明

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，与骨形态发生蛋白（BMP）通路突变相关。Alk1、Eng或Smad4基因的遗传性杂合功能缺失突变及获得性杂合性缺失，可导致动静脉畸形（AVMs）形成，进而引发局部血管不稳定、缺氧及血管渗漏或破裂。现有模型认为，在内皮细胞（EC）中，血流介导的剪切应力作用下BMP通路信号缺陷，导致共同的细胞病理机制，最终表现为内皮细胞形态调控、定向迁移和增殖控制异常。本研究报告，Alk1或Smad4缺失在体外和体内均出乎意料地触发了截然不同的内皮表型、信号动力学及转录变化。体内实验和镶嵌式流动培养中的内皮细胞行为表明，Smad4缺陷细胞能够有效地逆流体剪切方向迁移，从静脉向动脉迁移，而Alk1缺失细胞则无法极化并逆流迁移。

我们的数据表明，由Smad4突变触发的AVM是通过毛细血管的过度修剪而形成的，从而促使血流在单一分流中加速；而由Alk1突变引起的AVM则通过靠近静脉的细胞积聚以及驱动病灶形成的持续高密度血管丛而生长。我们提出，如果上游BMP受体Alk1或下游共同转录因子Smad4发生突变，导致AVM形成的细胞病理机制并不相同，这为亟需的、基于机制的治疗途径开辟了前景，而这些治疗途径需要针对纠正特定的病理机制进行定制。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。