SAMD9蛋白作为RNA结合蛋白影响核糖体生物合成与干扰素信号

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE235190

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

遗传性骨髓衰竭综合征通常由对核糖体功能至关重要的基因致病性突变引起，即Diamond-Blackfan贫血、Shwachman-Diamond综合征和先天性角化不良。近年来发现SAMD9的生殖系突变是导致遗传性骨髓衰竭和7号染色体单体的一种常见遗传病变，部分患者甚至具有严重的多系统综合征，包括骨髓增生异常如MIRAGE和共济失调-全血细胞减少综合征。生殖系SAMD9突变与骨髓衰竭的关联是明确的，但迄今为止，除非伴有明显的家族史和/或临床综合征，尚无可靠方法预测一个新的SAMD9突变是否具有致病性。致病性预测的困难部分源于对SAMD9生物学功能的理解尚不完整。在此，我们使用靶向SAMD9的可诱导CRISPRa/i系统，以更好地理解SAMD9转录操作所导致的转录变化。

我们还利用交联和固相纯化技术证明SAMD9是一种RNA结合蛋白，并且很可能通过这种RNA结合功能影响核糖体生物发生，进而影响整体蛋白质翻译和细胞增殖。因此，与其他经典遗传性骨髓衰竭综合征一样，核糖体功能障碍也促成了SAMD9相关的骨髓衰竭。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。