RUNX1缺陷与SRSF2突变协同诱导骨髓增生异常综合征特征性多系造血缺陷

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE200446

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数据说明

在MDS患者中已鉴定出多类基因的致病突变，部分患者携带不止一种突变。有趣的是，双突变往往发生在不同类别的基因中，而非同一类别的基因，例如转录因子RUNX1与剪接因子SRSF2的频繁共突变。在此，我们报道了一种小鼠模型，该模型将Runx1敲除与Srsf2 P95H突变相结合，导致多系造血缺陷。除了其叠加和协同效应外，我们还意外地注意到单一突变在特定造血祖细胞中具有一定程度的拮抗活性。为揭示其机制，我们进一步利用人K562细胞建立了细胞模型，并在人和小鼠背景下进行了平行的基因表达和剪接分析。我们对来自WT、runx1 KO、Srsf2 P95H敲入和runx1 Srsf2 P95H双突变小鼠骨髓中分选的Lineage- c-Kit+（LK）造血祖细胞进行了RNA-seq。

我们还对一组同基因K562细胞系进行了RNA-seq：野生型（WT）、SRSF2 P95H敲入（SRSF2P95H/+/+）、RUNX1敲低（RUNX1 KD）以及SRSF2 P95H敲入联合RUNX1敲低（双突变）。引人注目的是，虽然RUNX1缺陷在单突变和双突变体中均导致转录改变，但它也如突变型SRSF2一样引起了全局剪接的剧烈变化，且仅二者的组合才诱导了选择性富集于DNA损伤应答和细胞周期检查点通路基因的错误剪接。总体而言，这些数据揭示了原型MDS相关双突变对RNA加工的汇聚性影响，并提示异常的DNA损伤修复和细胞周期调控对MDS的发生发展具有关键性贡献。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。