SOX9与SOX10通过独立及协同机制调控内耳液体稳态以维持听力（scRNA-seq：batch2）

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE139587

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数据说明

胚胎内淋巴囊介导液体重吸收，这一过程需要SLC26A4等阴离子交换体及其转录激活因子FOXI1参与。除FOXI1外，人们对这种液体平衡的转录调控因子知之甚少。内耳液体稳态改变是先天性听力损失的主要原因。部分由SOX9杂合突变导致的弯曲变形发育不良（CD）患者，除骨骼畸形外还伴有耳聋，但其病因尚不明确。在由SOX9Y440X突变（该突变导致蛋白质截短并缺失反式激活结构域）引起的CD小鼠模型中，我们展示了严重的内淋巴功能障碍，导致耳聋和前庭问题。在发育中的内耳表达该突变的成年杂合Sox9Y440X小鼠表现出感音神经性耳聋，并伴有内淋巴积水及耳蜗内电位缺失。突变小鼠内耳自E15起增大，且内淋巴上皮中表达Slc26a4的细胞减少。

通过对突变型和野生型内淋巴囊进行单细胞RNA测序，我们发现离子转运相关基因如Slc24a4和Ttyh1以及缝隙连接相关基因如Gjb2显著下调，而促进祖细胞增殖的Wnt信号通路和Igfbp2上调。耳蜗中过表达Aqp3，该基因编码一种水通道蛋白。通过生化实验、基于细胞的转录激活实验以及遗传相互作用测试，我们发现SOX9和SOX10通常协同作用抑制Aqp3转录：SOX9Y440X通过显性干扰阻断这种抑制作用。我们的研究揭示了SOXE转录因子在内淋巴囊功能发育中的关键作用，并揭示了一种分子机制，即CD突变在内耳不同区域分别发挥显性负效应和单倍剂量不足效应以维持液体稳态。在耳蜗中，SOX9和SOX10共同抑制水通道蛋白表达，而在内淋巴

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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