GATA2缺陷的基因组与表观基因组分析揭示骨髓与外周血异常高甲基化模式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-MTAB-12551

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

大多数（72%）伴有7号染色体单体型的骨髓增生异常综合征青少年携带潜在的GATA2缺陷。目前，化疗和异基因造血干细胞移植（HSCT）是唯一的治愈手段，这凸显了开发可靠预测工具的迫切需求。携带GATA2基因相同突变的家族性病例在不同年龄发病。该疾病的触发因素仍不清楚。因此，需要了解遗传机制（突变）和表观遗传机制，例如DNA甲基化——一种控制基因表达的细胞机制。异常的DNA甲基化已被认为与多种不良后果相关，包括人类疾病。在本研究中，我们对20例西班牙GATA2缺陷患者进行了深入表征，研究了继发性突变的存在、临床表型和DNA甲基化。我们发现，最常见的继发性突变位于STAG2和ASXL1基因，分别在30%和20%的患者中检出，在更大的队列中已描述了相似的比例，表明我们的20例患者队列能够代表GATA2缺陷的整体情况。

我们首次在GATA2患者中发现了一种特定的高甲基化特征，为GATA2患者的诊断开辟了新的视角，并有助于对他们自身进行风险评估。此外，无论甲基化谱是否足够准确，它都将有助于预测疾病进展的发作。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。