髋关节发育不良的遗传机制及附加风险因素

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04563819

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：发育性髋关节发育不良。研究人群与DNA样本 对1989年出生的髋关节队列研究成员（n=4004，应答率52%）以及在1988年和1990年新生儿期经超声检查显示髋关节未成熟或发育不良者（n=480，应答率67.7%）进行了2007-2009年期间的临床和影像学随访，从而能够对2406名受试者的发育性髋关节发育不良进行特征描述。其中1779人在知情同意下采集了唾液样本，提取DNA并保存于曼彻斯特大学Bill Ollier教授的实验室。最初的髋关节队列研究已在ClinicalTrials.gov（ID：NCT01818934）中有详细描述。全基因组基因分型、SNP和CNV关联分析：DNA样本将送至挪威挪威科技大学（NTNU）临床与分子医学系，进行全基因组SNP（单核苷酸多态性）基因分型。

本研究将采用最新版本的Illumina Core Exome芯片，该芯片覆盖已知基因、选定外显子及启动子区域，并包含一组常见遗传变异骨架，可用于基因型填充，从而拓宽我们将要检测的基因组内容。因此，该芯片将为生物学通路分析提供足够的基因组覆盖度。初始质量控制将在Illumina的Genome Studio软件中进行。后续质量控制将按照Anderson等人论文中所述方法进行，以避免批次效应等常见混杂因素（Lam等，2020；Anderson等，2010）。我们将利用直接基因分型的SNP以及来自Haplotype Reference Consortium的连锁不平衡信息，对未进行基因分型的SNP进行填充，从而进一步改善全基因组变异的覆盖度。填充将依据推荐指南使用Impute2软件进行（Howie等，2011）。除通路分析外，还将进行整体关联分析，以发现与DDH相关的SNP。对于这些分析

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。