Cherubism 的遗传与功能分析
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 Cherubism（巨颌症）的遗传与功能分析。Cherubism 是一种极罕见的骨病，骨吸收仅发生于颌骨（下颌骨与上颌骨），形成的骨内空腔被纤维骨性组织填充，可扩张并推挤骨壳，造成特征性面容；病变对称出现，可侵入眼眶并导致眼球移位、下眼睑下
基本信息
资源简介
Cherubism 的遗传与功能分析
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为 Cherubism（巨颌症）的遗传与功能分析。Cherubism 是一种极罕见的骨病，骨吸收仅发生于颌骨（下颌骨与上颌骨），形成的骨内空腔被纤维骨性组织填充，可扩张并推挤骨壳，造成特征性面容；病变对称出现，可侵入眼眶并导致眼球移位、下眼睑下压，露出虹膜下方巩膜，形成向上凝视的“天使样”外观。数据可用于该病的遗传与功能研究（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：Cherubism。Cherubism 是一种极罕见的骨病，骨仅在下颌骨与上颌骨中发生过度吸收。由此在骨内形成的空腔被柔软的纤维性（纤维骨性）组织填充，这些组织可以扩张并将骨壳推开。因此，进展期 Cherubism 患者具有特征性面容。该病中的骨吸收（Cherubism 病变）总是对称地发生于下颌骨、上颌骨或两者。这使 Cherubism 与类似疾病相区别。随着 Cherubism 进展，病变可侵入眼眶（眶下壁和/或眶外侧壁），使眼球移位并向下推压眼睑。结果，虹膜下方的巩膜（眼白）变得可见，患者呈现向上凝视的外观（天使样面容），这种纤维增殖性骨病由此得名。Cherubism 通常
【主题与分类】
主题标签：Cherubism。本站分类：肌肉骨骼系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01630447
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01630447
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：巨颌症。巨颌症是一种极为罕见的骨骼疾病，仅下颌骨和上颌骨出现骨质过度吸收。由此形成的骨内空腔被柔软的纤维性（纤维骨性）组织填充，这些组织可膨胀并将骨性外壳推开。因此，进展期巨颌症患者具有特征性的面部外观。该病中的骨吸收（巨颌症病灶）总是对称性地发生于下颌骨、上颌骨或两者。这一点将巨颌症与类似疾病区分开来。随着巨颌症进展，病灶可侵及眼眶（眶下壁和/或眶外侧壁），使眼球移位并向下推压眼睑。结果，虹膜下方的巩膜（眼白）变得可见，患者呈现向上凝视的外观（小天使样面容），这种纤维增生性骨病因此得名。巨颌症通常发病于2-7岁之间。常在牙科检查时被诊断。在早期阶段，巨颌症伴有淋巴结肿大。
纤维骨组织的增生通常在青春期后停止，在许多患者中，天使面容骨腔内的软组织被新骨所替代。本研究将进行以下工作：* 寄送研究参与套件并通过电话获取知情同意 * 从符合条件的个体采集唾液样本 * 获取有关巨颌症的信息 * 通过照片和医生信函记录该疾病 * 若患者因巨颌症接受手术，我们请求获取一些原本会被丢弃的骨组织 * 从唾液样本中提取DNA * 使用现有最先进的方法对DNA进行遗传分析，以识别遗传变异 * 在实验室中研究这些遗传变异为何会导致该疾病
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
