家族性地中海热及相关疾病：遗传学与疾病特征

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001373

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：家族性地中海热（FMF）、自身炎症、周期性发热、发热、遗传性疾病、ROSAH、ALPK1。研究描述：这是一项探索性自然病史研究方案，将纳入已知或尚未确诊的炎症性疾病患者。将采集血液、唾液或口腔黏膜样本用于遗传学分析，获取血液样本用于免疫学及其他功能性研究，少数受试者可能接受皮肤活检、白细胞去除术或骨髓穿刺及活检，部分患者将获得标准医疗护理随访，并对随访期间收集的临床数据进行回顾性分析。目标：主要目标：发现人类炎症性疾病的遗传基础。次要目标：列举特定炎症性疾病的免疫学特征及基因型-表型关联。三级目标：通过回顾性查阅标准医疗实践随访病历，以及将选定受试者纳入单独的、疾病特异性研究方案，描述特征不明确或新定义炎症性疾病的临床特征。

终点 主要终点：发现导致炎症性疾病易感性的罕见高外显率遗传变异和常见低外显率遗传变异；发现引起人类炎症性疾病的结构基因组变异（插入、缺失、倒位、易位等）；发现导致人类炎症性疾病易感性的常见低外显率生殖系变异；以及发现引起人类炎症性疾病的体细胞突变。次要终点：描述特定炎症性疾病受试者免疫细胞群体、炎症介质、基因表达谱、表观遗传特征以及白细胞的离体功能测定。三级终点：鉴于炎症性疾病范围广泛，将根据特定疾病的临床特征为该病症制定终点。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。