强直性肌营养不良及其他营养不良肌肉的表达与剪接分析
数据可用于识别强直性肌营养不良及其他营养不良肌肉中异常表达或剪接的异构体，并比较不同疾病亚型与正常肌肉的转录差异（来源 BioStudies）
基本信息
资源简介
强直性肌营养不良及其他营养不良肌肉的表达与剪接分析
Expression and Splicing Analysis of Myotonic Dystrophy and Other Dystrophic Muscle
该数据集来自 EBI，使用 Affymetrix 人类外显子 1.0 ST 阵列对 28 例骨骼肌活检进行转录组分析，样本包括 DM1（n=8）、DM2（n=10）、BMD（n=3）、DMD（n=1）、TMD（n=2）和正常骨骼肌（n=4），正常对照 RNA 为商业购买。数据可用于识别强直性肌营养不良及其他营养不良肌肉中异常表达或剪接的异构体，并比较不同疾病亚型与正常肌肉的转录差异（来源 BioStudies）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：强直性肌营养不良（DM）的主流病理机制范式认为，胚胎型异构体的异常存在是导致多效性疾病表型许多（如果不是大多数）方面的原因。为了在 DM1 型和 DM2 型患者的骨骼肌中识别此类异常表达的异构体，我们利用 Affymetrix 外显子阵列对迄今为止分析的最大 DM 样本集合进行了表征，并纳入非 DM 营养不良肌肉样本（NMD）作为疾病对照。在 Human Exon 1.0 ST 阵列（Affymetrix Santa Clara, CA）上进行外显子阵列分析时，我们使用了 28 例骨骼肌活检样本，包括 DM1（n=8）、DM2（n=10）、Becker 型肌营养不良（BMD，n=3）、Duchenne 型肌营养不良（DMD，n=1）、胫骨型肌营养不良（TMD，n=2）和正常骨骼肌（n=4）。正常对照 RNA 为商业购买。.CEL 文件生成自
【主题与分类】
主题标签：transcription profiling by array、Homo sapiens。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面：https://ebi.ac.uk/biostudies/arrayexpress/studies/E-GEOD-48828
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/biostudies/arrayexpress/studies/E-GEOD-48828
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
