骨髓增生异常综合征的无细胞DNA与骨髓样本
该数据集来自 omicsdi.org，包含骨髓增生异常综合征（MDS）患者的无细胞DNA（cfDNA）与配对骨髓（BM）DNA样本，并利用二代测序（NGS）评估了70例患者的分子图谱
基本信息
资源简介
骨髓增生异常综合征的无细胞DNA与骨髓样本
该数据集收录了骨髓增生异常综合征（MDS）患者的无细胞DNA（cfDNA）与配对骨髓（BM）DNA样本的分子图谱信息，来源于omicsdi.org。研究者利用二代测序（NGS）技术，对70例MDS患者的cfDNA进行了分子特征评估，并将结果与配对的骨髓DNA进行比对。测序结果显示，骨髓DNA与cfDNA呈现出可比的突变图谱，且两种样本类型的变异等位基因频率（VAF）高度相关。这一结果支持将cfDNA分析作为MDS患者分子特征描述、染色体异常检测以及疾病监测的一种有前景的策略。数据集以基因组学为主题标签，归属于肌肉骨骼系统疾病/其他分类，为相关研究提供了cfDNA与骨髓样本配对比较的分子数据基础。
【数据集背景】
骨髓增生异常综合征（MDS）是一类以骨髓造血功能异常为特征的疾病，其分子特征的准确刻画对于疾病诊断、分型与监测具有重要意义。传统上，骨髓样本是进行分子检测的主要材料，但骨髓穿刺属于侵入性操作，反复采集存在一定不便。该数据集正是在这一背景下产生，旨在评估无细胞DNA（cfDNA）能否作为骨髓DNA的替代或补充材料，用于MDS患者的分子图谱分析。研究者通过二代测序（NGS）对cfDNA与配对骨髓DNA进行系统比较，以验证两者在突变检测与变异等位基因频率方面的一致性。
【数据内容】
该数据集包含来自70例骨髓增生异常综合征患者的cfDNA样本与配对骨髓（BM）DNA样本的测序数据。数据内容涉及通过二代测序获得的分子图谱信息，包括突变谱以及变异等位基因频率（VAF）等指标。数据集的主题标签为基因组学，所属分类为肌肉骨骼系统疾病/其他。源站描述指出，骨髓DNA与cfDNA测序显示出可比的突变图谱，两种样本类型的VAF高度相关，表明cfDNA能够反映与骨髓样本相似的分子特征。
【采集与来源】
该数据集来源于omicsdi.org。样本采集自70例骨髓增生异常综合征患者，每位患者均提供cfDNA样本与配对的骨髓（BM）DNA样本。分子数据的获取方式为二代测序（NGS）。关于样本采集的具体时间、地点、机构以及伦理审批等信息，源站未提供。
【适用场景】
基于源站描述，该数据集适用于以下研究方向：MDS患者分子特征的刻画与比较分析；cfDNA与配对骨髓DNA在突变图谱和变异等位基因频率上的一致性评估；染色体异常的检测；以及MDS患者的疾病监测策略探索。此外，该数据集可为研究cfDNA作为微创分子检测材料的可行性提供数据支持。关于其他具体应用场景，源站未提供。
【使用方法】
该数据集可用于比较cfDNA与配对骨髓DNA的测序结果，分析两者在突变检出与变异等位基因频率上的相关性。研究者可基于二代测序数据开展突变图谱的对照研究，评估cfDNA在分子特征描述中的表现。关于数据的具体格式、下载方式、分析流程及软件工具等信息，源站未提供。
【质量与限制】
源站描述表明，骨髓DNA与cfDNA测序显示出可比的突变图谱，且VAF在两种样本类型之间高度相关，这在一定程度上支持了数据的可靠性。然而，该数据集仅涉及70例患者，样本量有限；关于数据的具体质量控制指标、测序深度、覆盖度以及潜在的批次效应等信息，源站未提供。此外，数据集在分类上归入肌肉骨骼系统疾病/其他，其具体适用范围需结合研究目的加以判断。
【引用与许可】
关于该数据集的引用方式、许可协议及使用条款等信息，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001005992
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
我们通过下一代测序（NGS）技术，利用cfDNA对70例MDS患者的队列进行了分子特征评估，并将结果与配对的骨髓（BM）DNA进行了比较。骨髓DNA和cfDNA的测序结果显示，两种样本类型的突变谱相当，且变异等位基因频率（VAF）高度相关。我们的结果支持将cfDNA分析作为进行分子特征描述、染色体异常检测及MDS患者监测的一种有前景的策略。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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