评估APR-2020在RPS19缺陷型Diamond-Blackfan贫血儿童及青少年受试者中的安全性、耐受性与有效性

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476183

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：RPS19缺陷型Diamond-Blackfan贫血。这项开放标签、单臂研究评估APR-2020在依赖输血、类固醇耐药的儿童和青少年RPS19缺陷型Diamond-Blackfan贫血（DBA）患者中的安全性和有效性。疾病背景：DBA是一种先天性骨髓（BM）衰竭综合征，以早发性低增生性贫血为特征，继发于选择性红系发育不全。其主要血液学表现为严重的正色素性大细胞性贫血，同时白细胞和血小板计数保持正常。约90%的受累个体在出生后第一年内出现血液学异常；临床就诊的中位年龄约为2个月，诊断的中位年龄为3个月（Sieff 2023）。基因型-表型数据已证明，在分子亚型内部和不同分子亚型之间存在显著的临床异质性。

因此，采用DBA综合征这一术语以反映更广泛的表型谱，既包括经典型DBA——估计发病率为每百万活产5至10例，无明显性别倾向——也包括非经典型或轻型表现。大多数患者表现为网织红细胞减少性（再生低下性）贫血，与红系祖细胞分化和成熟受损相一致，可伴或不伴相关先天性畸形或生长异常（Vlachos et al. 2018）。DBA主要由编码核糖体蛋白（RP）的基因杂合致病性变异引起，导致核糖体单倍剂量不足和核糖体生物发生缺陷。最常涉及的基因包括RPS19（25-30%）、RPL5（7-12%）、RPS26（6-9%）、RPL11（5-7%）、RPS24（2-3%）和RPS10（1-3%）。其他RP基因变异以较低频率被检出（Sieff 2023; Wlodarski et al. 2024）。RPS19仍是DBA中最常见的突变基因（Da Costa et al. 2020; Sieff 2023; Wlodarski et al. 2024）。与非核糖体蛋白基因相关的罕见致病性变异……

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。