面肩肱型肌营养不良症严重程度的循环生物标志物

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001007350

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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数据说明

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种常见的、无法治愈的骨骼肌病。FSHD的临床试验受到异质性生物标志物的阻碍，这些标志物与临床严重程度关联不佳，且需要侵入性肌肉活检。宏观上，FSHD表现为肌肉缓慢的脂肪替代，并被炎症迅速加速。目前普遍认为转录因子DUX4的异常表达是FSHD发病机制的基础，并提出了包括PAX7靶基因抑制在内的机制。本研究对来自同一批经临床特征描述的FSHD患者的MRI引导下炎症（n=24）和同基因非炎症（n=24）肌肉活检进行RNA测序，同时检测部分患者（n=13）的同基因外周血单核细胞以及未受影响对照。我们采用多变量模型评估5个已发表的FSHD转录组生物标志物的临床关联。我们证明，PAX7靶基因抑制能够独立于年龄和性别区分对照、炎症和非炎症FSHD肌肉（p<0.013），而DUX4靶基因的区分能力仅限于将FSHD肌肉与对照区分开来。

重要的是，非炎症肌肉中PAX7靶基因的抑制水平与FSHD严重程度的临床评估相关（p=0.04）。FSHD肌肉中的DUX4靶基因生物标志物显示与下肢脂肪分数和D4Z4阵列长度相关，但与临床评估无关。最后，FSHD肌肉中PAX7靶基因的抑制与外周血单核细胞中的水平相关（p=0.002）。一个精炼的PAX7靶基因生物标志物，由在外周血中计算的143/601个PAX7靶基因组成（FSHD肌肉-血液生物标志物），与FSHD患者的临床严重程度相关（p<0.036）。我们的新型循环生物标志物在54份FSHD患者血液样本的独立数据集中验证为临床严重程度的分类器，在老年患者中具有更好的效力（p=0.03）。总之，我们提出了min

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。