非病毒原位基因编辑有效安全修复人皮肤先天性鱼鳞病致病突变
Fabian Coscia，非病毒原位基因编辑有效且安全地修复人皮肤中导致先天性鱼鳞病的突变 [数据集]。主题标签：先天性鱼鳞病、基因编辑、非病毒载体、人皮肤、感染性疾病
基本信息
资源简介
非病毒原位基因编辑有效安全修复人皮肤先天性鱼鳞病致病突变
该数据集围绕非病毒原位基因编辑修复人皮肤中导致先天性鱼鳞病的突变这一主题建立，由 Fabian Coscia 提交，收录于 EBI 的 PRIDE 归档平台（项目编号 PXD072230）。数据集英文名称为“Non-viral in situ gene editing effectively and safely rescues congenital ichthyosis-causing mutations in human skin”，在分类上归入感染性疾病下的其他类别。其核心关注点包括先天性鱼鳞病、基因编辑、非病毒载体与人皮肤等主题，整体指向以非病毒方式在原位开展基因编辑、从而修复致病突变并评估其有效性与安全性的研究场景。该数据集以蛋白质组学数据形式公开，可供相关领域研究者检索与再利用。
【数据集背景】
先天性鱼鳞病是一类与皮肤屏障功能相关的遗传性疾病，其致病突变会影响皮肤的正常结构与功能。基因编辑技术为从遗传根源上干预此类疾病提供了思路，而载体方式的选择直接关系到编辑的安全性与可实施性。非病毒载体因规避了病毒载体相关的部分风险而受到关注。该数据集对应的研究即在人皮肤背景下，采用非病毒原位基因编辑策略，针对导致先天性鱼鳞病的突变进行修复，并同时关注编辑的有效性与安全性两方面表现。
【数据内容】
该数据集为蛋白质组学数据集，来源于 EBI 的 PRIDE 归档平台，项目编号为 PXD072230。围绕先天性鱼鳞病、基因编辑、非病毒载体、人皮肤等主题组织。除上述主题信息与项目标识外，源站未提供关于样本数量、文件构成、鉴定蛋白数目等具体内容细节。
【采集与来源】
数据由 Fabian Coscia 提交，托管于 ebi.ac.uk 的 PRIDE 归档项目 PXD072230。源站描述中给出的条目名称为“Non-viral in situ gene editing effectively and safely rescues congenital ichthyosis-causing mutations in human skin [Dataset]”。关于实验设计、样本处理、仪器平台与采集参数等具体信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于与先天性鱼鳞病致病突变修复相关的研究场景，尤其是涉及非病毒载体介导的原位基因编辑的有效性与安全性评价；也适合作为人皮肤相关蛋白质组学研究的参考数据，用于方法学比较、结果对照或二次分析。对于关注感染性疾病分类下遗传性皮肤病干预策略的研究者，该数据集可作为公开可获取的数据资源加以利用。
【使用方法】
使用者可通过源站给出的项目地址（https://www.ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD072230）访问该数据集。关于下载方式、文件格式、检索与重分析流程等具体操作说明，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集经 PRIDE 平台归档发布，具备公开可检索的项目标识。关于数据完整性、重复性、样本规模及技术验证等方面的具体质量指标，源站未提供。使用者在再利用时应结合源站条目自行评估适用性。
【引用与许可】
引用该数据集时，可参照源站描述中给出的条目信息：Fabian Coscia, Non-viral in situ gene editing effectively and safely rescues congenital ichthyosis-causing mutations in human skin [Dataset], https://www.ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD072230。关于该数据集的具体许可条款与使用限制，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD072230
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Fabian Coscia, Non-viral in situ gene editing effectively and safely rescues congenital ichthyosis-causing mutations in human skin [Dataset]. https://www.ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD072230
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
