出生时采用TREC分析筛查的新生儿队列随访

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07704281

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：严重联合免疫缺陷病（SCID）。自2025年9月起，法国已全面推广严重联合免疫缺陷病（SCID）的新生儿筛查。这些遗传性疾病在出生时无症状，但会导致严重免疫缺陷，使婴儿在出生后第一年内即面临严重感染（病毒性、细菌性或真菌性）的风险。若缺乏早期治疗和管理，感染性并发症可能危及生命。研究表明，该筛查通过在并发症出现前进行干预，可提高生存率和生活质量，并降低治疗费用。在法国，卫生部将此事项提交至法国国家卫生管理局（HAS），后者于2022年1月通过部长令（于2025年4月16日发布）就DICS与脊髓性肌萎缩症的联合筛查出具了赞成意见。这些授权基于DEPISTREC研究（2015-2017年），该研究证明了此筛查的有效性：共筛查190,517名儿童，使DICS相关死亡有所减少。

本研究的主要目的是通过定量检测Guthrie卡上的TRECs，描述新生儿筛查中发现的T细胞淋巴细胞减少症的根本原因。（SCID；变异型SCID；综合征性T细胞缺陷；继发性T细胞缺陷；衰减型SCID；Omenn综合征；母亲接受免疫抑制治疗；未找到；孤立性早产）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。