扩大的前庭导水管临床与遗传分析
该数据集来源于clinicaltrials.gov,聚焦于扩大的前庭导水管(EVA)的临床与遗传分析。研究涉及感音神经性听力损失和巨细胞病毒感染,并关注非综合征性遗传性听力障碍,该障碍具有遗传异质性,可由至少60个不同基因的突变引起

基本信息
资源简介
扩大的前庭导水管临床与遗传分析
该数据集来源于clinicaltrials.gov,聚焦于扩大的前庭导水管(EVA)的临床与遗传分析。研究涉及感音神经性听力损失和巨细胞病毒感染,并关注非综合征性遗传性听力障碍,该障碍具有遗传异质性,可由至少60个不同基因的突变引起。EVA与Pendred综合征基因(SLC26A4,曾称PDS)突变相关,可作为听力障碍诊断的临床标记。数据涵盖有两个及以上听力障碍合并EVA个体的家系,旨在识别其他遗传因素。可用于听力障碍的遗传分类与病因研究(来源 clinicaltrials.gov)。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:感音神经性听力损失、巨细胞病毒感染。非综合征性遗传性听力障碍是一种遗传异质性疾病,可由至少60个不同基因中任何一个的突变引起。前庭导水管扩大(EVA)是一种影像学发现,已知与这些基因之一——Pendred综合征基因(SLC26A4,曾称为PDS)的突变相关。因此,EVA可作为有助于听力障碍诊断的临床有用标记。来自我们实验室和其他机构的近期数据表明,只有一部分EVA个体具有SLC26A4突变,因此一些EVA病例可能由其他基因、非遗传因素或这些病因的组合引起。有两个或更多听力障碍合并EVA个体的家系将被纳入本研究,以识别其他遗传因素。
【主题与分类】
主题标签:Sensorineural Hearing Loss、Cytomegalovirus Infection。本站分类:感染性疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT00023036
下载信息
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源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT00023036
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
疾病:感音神经性听力损失、巨细胞病毒感染。非综合征型遗传性听力障碍是一种遗传异质性疾病,可由至少60个不同基因中的任一突变引起。前庭导水管扩大(EVA)是一种影像学发现,已知与这些基因之一——彭德雷德综合征基因(SLC26A4,曾称为PDS)的突变相关。因此,EVA可作为临床有用的标志,促进听力障碍的诊断。我们实验室及其他机构的最新数据显示,仅有部分EVA个体携带SLC26A4突变,因此某些EVA病例可能由其他基因、非遗传因素或这些病因的组合所致。本研究将招募有两个或更多听力障碍及EVA患者的家庭,以识别导致EVA的其他遗传因素。兄弟姐妹及父母也可能被招募,以便界定遗传模式并进行分子遗传学分析。
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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