扩大的前庭导水管临床与遗传分析

该数据集来源于clinicaltrials.gov,聚焦于扩大的前庭导水管(EVA)的临床与遗传分析。研究涉及感音神经性听力损失和巨细胞病毒感染,并关注非综合征性遗传性听力障碍,该障碍具有遗传异质性,可由至少60个不同基因的突变引起

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
clinicaltrials
浏览 12
医学影像分类Sensorineural Hearing LossCytomegalovirus Infection
Clinical and Genetic Analysis of Enlarged Vestibular Aqueducts

基本信息

模态
医学影像
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-14

资源简介

扩大的前庭导水管临床与遗传分析

该数据集来源于clinicaltrials.gov,聚焦于扩大的前庭导水管(EVA)的临床与遗传分析。研究涉及感音神经性听力损失和巨细胞病毒感染,并关注非综合征性遗传性听力障碍,该障碍具有遗传异质性,可由至少60个不同基因的突变引起。EVA与Pendred综合征基因(SLC26A4,曾称PDS)突变相关,可作为听力障碍诊断的临床标记。数据涵盖有两个及以上听力障碍合并EVA个体的家系,旨在识别其他遗传因素。可用于听力障碍的遗传分类与病因研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:感音神经性听力损失、巨细胞病毒感染。非综合征性遗传性听力障碍是一种遗传异质性疾病,可由至少60个不同基因中任何一个的突变引起。前庭导水管扩大(EVA)是一种影像学发现,已知与这些基因之一——Pendred综合征基因(SLC26A4,曾称为PDS)的突变相关。因此,EVA可作为有助于听力障碍诊断的临床有用标记。来自我们实验室和其他机构的近期数据表明,只有一部分EVA个体具有SLC26A4突变,因此一些EVA病例可能由其他基因、非遗传因素或这些病因的组合引起。有两个或更多听力障碍合并EVA个体的家系将被纳入本研究,以识别其他遗传因素。

【主题与分类】

主题标签:Sensorineural Hearing Loss、Cytomegalovirus Infection。本站分类:感染性疾病/其他。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT00023036

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:感音神经性听力损失、巨细胞病毒感染。非综合征型遗传性听力障碍是一种遗传异质性疾病,可由至少60个不同基因中的任一突变引起。前庭导水管扩大(EVA)是一种影像学发现,已知与这些基因之一——彭德雷德综合征基因(SLC26A4,曾称为PDS)的突变相关。因此,EVA可作为临床有用的标志,促进听力障碍的诊断。我们实验室及其他机构的最新数据显示,仅有部分EVA个体携带SLC26A4突变,因此某些EVA病例可能由其他基因、非遗传因素或这些病因的组合所致。本研究将招募有两个或更多听力障碍及EVA患者的家庭,以识别导致EVA的其他遗传因素。兄弟姐妹及父母也可能被招募,以便界定遗传模式并进行分子遗传学分析。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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