BTKbase：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）突变数据库
BTKbase是一个专注于X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的基因突变数据库，以文本和临床表格形式收录了来自189个家庭的225条BTK基因突变记录，包括患者身份标识、表型症状和突变结构影响信息，主要用于研究遗传病突变机制、分析基因型与表型关联，并为临床诊断提供数据支持。
创建时间1996-01-01
更新时间1996-01-01
资源简介
BTKbase是一个专门针对X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的突变数据库，该疾病是一种由布鲁顿无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶（BTK）基因突变引起的免疫缺陷病。该数据库收录了来自189个无亲缘关系家庭的225条记录，涵盖148种独特的分子突变事件，每条记录包含患者的唯一身份标识（PIN）和表型信息（如症状）。突变覆盖BTK蛋白的所有五个结构域，其中错义突变最为常见，且突变在分子中分布广泛，常影响CpG位点形成精氨酸残基。数据库还提供了所有错义突变的潜在结构影响分析，主要用于遗传病突变机制研究、基因型-表型关联分析以及临床诊断支持。
提供机构：Oxford University Press
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