选择性IgA缺乏症基因-疾病关联数据
该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含一份关于 STXBP6 与 B3GNT6 基因与选择性 IgA 缺乏症关联的数据表文档
基本信息
资源简介
选择性IgA缺乏症基因-疾病关联数据
DataSheet1_STXBP6 and B3GNT6 Genes are Associated With Selective IgA Deficiency.docx
该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含一份关于 STXBP6 与 B3GNT6 基因与选择性 IgA 缺乏症关联的数据表文档。研究基于 HLA 单倍型对 IgAD 受试者与健康对照进行分层后开展 GWAS，以识别新的易感区域，并比较携带与不携带 HLA 风险等位基因的个体。数据可用于免疫系统疾病遗传关联研究，尤其是 HLA 与非 MHC 基因交互作用的探索（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Common variants at PVT1, ATG13–AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency》发表于 Nature Genetics（2016），DOI：10.1038/ng.3675。源站首次发布：2021-12-17。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：免疫球蛋白A缺乏症（IgAD）是一种多基因原发性免疫缺陷，与人类白细胞抗原（HLA）区域有很强的遗传关联。此前的全基因组关联研究（GWAS）已识别出五个非HLA风险位点（IFIH1、PVT1、ATG13-AMBRA1、AHI1和CLEC16A）。在本研究中，我们研究了IgAD中不同HLA易感单倍型与非MHC基因之间的遗传相互作用。为此，我们根据HLA单倍型对IgAD受试者和健康对照进行了分层（N = 10,993），然后进行GWAS以识别导致IgAD易感性的新遗传区域。在复制先前发表的HLA风险单倍型后，我们比较了携带至少一个HLA风险等位基因（HLA-B08:01-DRB103:01-DQB102:01或HLA-DRB107:01-DQB102:02或HLA-DRB101-DQB1*05:01）的个体与缺乏HLA风险等位基因的个体。随后，我们进行了分层
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 6.05 MB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2021.736235.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。主题标签：immunoglobulin a deficiency、major histocompatibility complex (MHC)、non-MHC genes、HLA risk allele、Stratification。本站分类：免疫系统疾病/选择性IgA缺乏症。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_STXBP6_and_B3GNT6_Genes_are_Associated_With_Selective_IgA_Deficiency_docx/17254148
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Lim, Che Kang; Bronson, Paola G.; Varade, Jezabel; Behrens, Timothy W.; Hammarström, Lennart (2021). DataSheet1_STXBP6 and B3GNT6 Genes are Associated With Selective IgA Deficiency.docx. Frontiers. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-08，引用时请注意版本时效。
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：DataSheet1_STXBP6 and B3GNT6 Genes are Associated With Selective IgA Deficiency.docx
- DOI：10.3389/fgene.2021.736235.s001
- 发布日期：2021-12-17
- 文件数：1 个
- 文件总体积：6.05 MB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_STXBP6_and_B3GNT6_Genes_are_Associated_With_Selective_IgA_Deficiency_docx/17254148
命令行下载
curl -L -o "DataSheet1_STXBP6 and B3GNT6 Genes are Associated With Selective IgA Deficiency.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/31877855"
文件清单
DataSheet1_STXBP6 and B3GNT6 Genes are Associated With Selective IgA Deficiency.docx（6.05 MB）
文件总体积 6.05 MB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
免疫球蛋白A缺乏症（IgAD）是一种多基因原发性免疫缺陷，与人类白细胞抗原（HLA）区域存在强烈的遗传关联。此前的全基因组关联研究（GWAS）已识别出五个非HLA风险位点（IFIH1、PVT1、ATG13-AMBRA1、AHI1和CLEC16A）。本研究探讨了IgAD中不同HLA易感单倍型与非MHC基因之间的遗传相互作用。为此，我们根据HLA单倍型对IgAD受试者和健康对照进行了分层（N = 10,993），随后进行GWAS以识别贡献于IgAD易感性的新遗传区域。在复制了先前发表的HLA风险单倍型后，我们比较了携带至少一个HLA风险等位基因（HLA-B08:01-DRB103:01-DQB102:01或HLA-DRB107:01-DQB102:02或HLA-DRB101-DQB1*05:01）的个体与缺乏HLA风险等位基因的个体。随后，我们根据易感等位基因/单倍型对受试者进行分层，并使用572,856个SNP和24,125个基因进行了基于基因的关联分析。在携带至少一个MHC风险等位基因的队列中，观察到STXBP6基因的全基因组显著关联（rs4097492；p = 7.63 × 10−9）。
我们还在不携带已知HLA易感等位基因的患者中，发现了B3GNT6基因层面关联的显著性（PGene = 2.1 × 10–6）。我们的研究结果表明，IgAD的病因因HLA易感单倍型的遗传背景而异。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fgene.2021.736235.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/DataSheet1_STXBP6_and_B3GNT6_Genes_are_Associated_With_Selective_IgA_Deficiency_docx/17254148）。
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