染色质改变多态性的敏感定位揭示自身免疫病分子驱动因素

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-58852

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

尽管GWAS检测到的大多数疾病关联是非基因性的，但很少有被定位到因果调控变异。在此，我们提出一种检测调控QTL的方法，无需基因分型或全基因组测序。该方法结合了深度长读长ChIP-seq与一种新的统计检验——基因型无关信号相关与失衡（G-SCI）检验，可同时评估峰高相关性和等位基因失衡。我们对57个人类淋巴母细胞系进行了组蛋白乙酰化ChIP-seq，并利用所得reads在调控元件内从头调用出500,066个SNP。G-SCI检验将其中8,764个注释为组蛋白乙酰化QTL（haQTL）——比表达QTL分析检测到的候选集大一个数量级。淋巴母细胞haQTL对自身免疫性疾病机制具有高度预测性。因此，我们的方法有助于在任何可生成功能谱数据的中等规模队列中进行大规模调控变异检测，从而简化GWAS位点内因果变异的识别。

我们将名为“调控变异识别与染色质回归测序”（RegVAR-seq）的方法应用于来自单一群体组的57个细胞系。我们利用所得序列数据进行变异检出，并使用独立平台对检出结果进行验证。随后，我们采用一种新型统计检验方法鉴定组蛋白乙酰化数量性状位点（haQTLs），该方法无需先验基因型信息，并整合了57个个体的峰高和等位基因失衡数据。转录因子结合位点分析被用于独立支持haQTLs的功能性。最后，我们考察了haQTLs与人类表型相关SNPs之间的关联。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。